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ALTA TECNOLOGIA PARA TESTE DE ANEUPLODIAS NO SANGUE MATERNO

16/05/2019 - 17:40

A triagem convencional de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação.

Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das Síndrome de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), apresentando uma sensibilidade entre 85-90% para estas síndromes.

Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê.

 Base científica da análise de aneuploidias no sangue materno

A tecnologia moderna de sequenciamento paired-end do NIPT permite a quantificação precisa da fração fetal e a distinção do DNA fetal e materno de acordo com os tamanhos dos fragmentos.

O algoritmo inovador gera o TSCORE (Trisomy Score) através da combinação da profundidade do sequenciamento, percentual do DNA fetal livre e a quantificação dos fragmentos fetais, para obter resultados confiáveis mesmo com baixas frações fetais (1,5%).

NIPT básico

  • Trissomias 21, 18, 13 + Sexo fetal + Aneuploidias X,Y

NIPT advanced

  • Trissomias 21,18,13 + Sexo fetal + Aneuploidias X,Y
  • Painel de Microdeleções: Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn e Cri-du-chat.

 Vantagens

Tecnologia de sequenciamento de última geração com leitura paired-end para maior precisão

Determinação da distribuição dos tamanhos de fragmentos.

Determinação da fração fetal

TSCORE inovador para uma precisão inigualável nos casos de baixa fração fetal

Consultores especialistas disponíveis

Teste confirmatório por QF-PCR gratuito para a paciente caso seja detectado algum risco para as síndromes avaliadas. A análise é feita mediante envio de material oriundo de procedimento invasivo (amniocentese ou cordocentese).

 Indicações

Mulheres grávidas com pelo menos 10 semanas gestacionais, nas seguintes situações:

Idade materna superior a 35 anos no momento da descoberta da gravidez

Gestações únicas ou gemelares

Doação de gametas

Gestação por fertilização in vitro (FIV )

Histórico de aborto anteriores com ou sem anormalidades cromossômicas

Importante

Este exame pré-natal não invasivos (NIPT) é uma triagem genética realizada no RDO com uma simples amostra de sangue materno.

O NIPT deve ser prescrito pelo médico, após consulta apropriada.