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PGD 30 ANOS: Triagem Genética em Ciclos de Reprodução Humana Assistida

04/03/2020 - 20:05

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PGD 30 ANOS: TRIAGEM GENÉTICA PRÉ-IMPLANTAÇÃO EMBRIONÁRIA EM CICLOS DE REPRODUÇÃO HUMANA ASSISTIDA.

 

O termo PGD, diagnóstico genético pré-implantacional (do inglês Pre-Implantation Genetic Screening) foi descrito pela primeira vez em 1990 (Handyside et al.) e chegou ao Brasil poucos anos depois.
Tal metodologia permite, através de biopsia, avaliar o embrião ainda em desenvolvimento no laboratório de fertilização in vitro (FIV), antes da inseminação (transferência para o útero), detectando assim, possíveis alterações no número de cópias dos cromossomos (aneuploidias) e outras mutações genéticas.

Visando sempre aprimorar as nomenclaturas genéticas deixando-as cada vez mais fiéis ao que oferecem como resultado final ao paciente, o PGD passou a se chamar recentemente PGT-A (Triagem Genética Pré-implantacional para detecção de Aneuploidias) e PGT-M (para doenças monogênicas).

O PGT contribui para o aumento das taxas de êxito e eficácia da FIV em até 70% o que pode diminuir as taxas de abortos e perdas gestacionais. Assim, somente os embriões selecionando como euplóides (aqueles que apresentam a contagem normal de cromossomos, 46 XX ou 46 XY), ou seja, geneticamente saudáveis são transferidos para o útero, o que aumenta a possibilidade de gravidez e a taxa de bebês em casa.

A técnica permite avaliar os 23 pares de cromossomos mediante o sequenciamento de todo o genoma (WGS) com a tecnologia NGS, software especializado em análise bioinformática posterior, realizada por profissionais da área de Biologia Molecular.
O teste analisa vários embriões de uma só vez e o laudo é emitido entre 10 e 15 dias corridos, enquanto os embriões permanecem congelados no laboratório.
O PGS é recomendado nas seguintes situações:
Aborto de repetição;
Antecedente de filho com alteração cromossômica;
Cariótipo alterado de pelo menos de um dos membros do casal (translocação, inversão ou polimorfismo);
Falhas de tratamentos prévios em ciclos de FIV;
Histórico familiar de doenças cromossômicas;
Homens com baixa qualidade de esperma.
Idade materna avançada, acima de 35 anos;
Perdas gestacionais pós ciclo FIV;
A critério médico

Apesar de totalmente seguro a técnica de biopsia embrionária é invasiva. Entretanto, existem vários estudos em andamento para que a análise seja feita a partir do meio em que o embrião é cultivado no laboratório de FIV.
Enquanto esses estudos, ainda estão em fase experimental e, os seus dados, não são suficientes para corroborar com os resultados obtidos, quando se compara a biópsia do embrião versus meio de cultivo, essa nova técnica não deve ser usada para diagnóstico.

O estudo genético do embrião é uma técnica consagrada. Todo resultado genético deve ser comunicado ao casal por seu médico e, caso necessário o casal deve ser encaminhado para aconselhamento genético.

O RDO Diagnóstico Médico possui 15 anos de experiência em biologia molecular e genética avançada, atuando em todo o Brasil e oferecendo a triagem pré-implantacional desde 2010 para a clinicas de reprodução assistida.

Eu sou Natalia Gonçalves, PhD em Genética e Biologia Molecular pela Universidade de São Paulo, com 10 anos de experiência na área e atuo como Pesquisadora e responsável pelos departamentos de P&D, Genética e Biologia Molecular do RDO.