CARIÓTIPO DE CÉLULAS:
MATERIAL DE ABORTO ESPONTÂNEO E MOLA HIDATIFORME

No RDO a investigação genética do material de aborto vai além das técnicas convencionais.

A investigação genética em amostras de aborto é realizada por meio de técnicas convencionais, como a citogenética através de cultura de células. Atualmente, estamos utilizando também as técnicas moleculares tais como o MLPA ou Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification, um método pioneiro na detecção de alterações genômicas.

Essa técnica MLPA é baseada na hibridização de DNA por duas sondas específicas para cada região estudada.Seguida à hibridização, tais sondas são unidas por uma enzima chamada ligase, formando assim um fragmento único, amplificado posteriormente pela técnica de Reação em Cadeia de Polimerase (PCR).
Esse método permitirá o diagnóstico das aneuploidias, em praticamente todos os casos de abortamento.

Através da MLPA é possível analisar o valor numérico dos 23 pares cromossômicos, mesmo em tecidos onde o processo de cultura esteja comprometido.




Referências Bibliográficas:

1. Combined QF-PCR and MLPA molecular analysis of miscarriage products: an effi cient and robust alternative to karyotype analysis. Donaghue C, Mann K, Docherty Z, Mazzaschi R, Fear C, Ogilvie C. Prenat Diagn. 2010 Feb;30(2):133-7.
2. MLPA as a screening method of aneuploidy and unbalanced chromosomal rearrangements in spontaneous miscarriages. Diego-Alvarez D, Rodriguez de Alba M, Cardero-Merlo R, Diaz- Recasens J, Ayuso C, Ramos C, Lorda-Sanchez I.Prenat Diagn. 2007 Aug;27(8):765-71.
3. High-throughput analysis of chromosome abnormality in spontaneous miscarriage using an MLPA subtelomere assay with an ancillary FISH test for polyploidy. Bruno DL, Burgess T, Ren H, Nouri S, Pertile MD, Francis DI, Norris F, Kenney BK, Schouten J, Andy Choo KH, Slater HR. Am J Med Genet A. 2006 Dec 15;140(24):2786-93.



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