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GENOTIPAGEM DO KIR -

O teste de genotipagem do polimorfismo do  KIR (killer immunoglobulin-like receptor), é uma nova ferramenta para auxiliar o especialista em reprodução humana assistida definir sua  estratégia terapêutica e conduta em relação aos procedimentos, olhando de forma profunda, caso-a-caso,  afim de obter,   resultados mais assertivos,  principalmente nos casos de falha de implantação, perdas gestacionais e abortos em repetidos ciclos de fertilização in vitro

A implantação do embrião ao útero é um processo multifatorial complexo, por isso, muitos estudos sobre esquemas de estimulação ovariana, seleção dos embriões e avaliação endometrial foram desenvolvidos nos últimos anos para aumentar as taxas de sucesso da reprodução assistida.

Apesar de tanta tecnologia, quase 50% dos embriões não se implantam ou evoluem para aborto precoce. A principal causa de falha de implantação e perda precoce são alterações cromossômicas no embrião, uma vez que ocorra a seleção dos embriões euplóides (cromossomicamente normais), as taxas de sucesso chegam a 70%. Entretanto, por ser um processo complexo, mesmo embriões euplóides podem não implantar.

A gestação do  ponto de vista imunológico,  somente é possível porque uma intrincada rede imunorregulatória é disparada com o objetivo único de desenvolver um estado de tolerância materno-fetal e permitir a implantação, o desenvolvimento fetal e a formação da placenta.

Neste contexto, as células NK uterinas não citotóxicas são essenciais para a implantação, estudos mostram que elas liberam citocinas que regulam a invasão do trofoblasto (células embrionárias) no endométrio, auxiliam nas alterações vasculares importantes para formação da placenta, além de estimular a via imune Th2 (anti-inflamatória), essencial para a implantação. Sem a ação das células NK uterinas, o processo de implantação e placentação ocorreriam de forma deficiente causando diferentes problemas de acordo com a severidade, causando situações desde restrição do crescimento fetal até aborto precoce. Outra função essencial das células NK para a gestação, é sua interação com as partículas da superfície das células trofoblásticas chamadas HLA e receptores das células NK chamados KIR (killer immunoglobulin-like receptor).

HLA são partículas presentes na superfície das células e que são reconhecidas pelo sistema imune. Quando dizemos que pessoas são compatíveis para transplante significa que apresentam HLA similar, assim, seu sistema imune reconhece a célula do doador como se fosse do seu corpo e não como uma célula estranha que deve ser eliminada (rejeição). Existem vários tipos de HLA, mas o embrião apresenta principalmente HLA-C, que interage com receptores KIR das células NK determinando a ação destas células.  Existem 2 tipos de HLA-C: C1 e C2, herdados da mãe e do pai, podendo ser: C1C1, C1C2 ou C2C2.

Tanto o C1 quanto o C2 agem sobre os receptores KIR, mas o C2 tem uma afinidade e ação mais importantes.

Receptores da célula NK: KIR

As células NK tem receptores de superfície chamados KIR que interagem com HLA-C do trofoblasto.

Este receptor é determinado por muitos genes que apresentam diferentes polimorfismos, alguns genes são inibitórios e outros estimulatórios.

A combinação de diferentes genes que são herdados juntos como um grupo é chamado de haplótipo. Apesar de diferentes padrões gênicos, os receptores KIR podem ser agrupados em 2 haplótipos: A (inibitório) ou B (estimulatório).

Por exemplo, como herda-se um haplotipo materno e um paterno, cada pessoa pode ter as seguintes combinações: AA, AB ou BB. Quando a mulher tem o genótipo do KIR AA, só há genes inibitórios, assim, se este receptor for ativado pelo HLA-C do embrião vai, na verdade, bloquear a ação da célula NK, impossibilitando a implantação embrionária.

Alguns estudos estabeleceram quando e em quais combinações o KIR AA inibitório pode ser prejudicial para a gestação. Então, postulou-se que mulheres com KIR AA têm risco aumentado para problemas obstétricos quando o embrião tem mais HLA C2 do que a mãe, ou seja, quando a mãe é C1C1 e o embrião C1C2 ou C2C2; ou quando a mãe é C1C2, com embrião C2C2.

Muitos estudos ainda precisam ser feitos, mas até o momento podemos inferir com os estudos já divulgados concluem que mulheres KIR AA tem maior risco quando marido tem HLA-C2 ou quando se faz necessário o uso de óvulos doados, com doadoras C2. E, nestes casos, transferir mais de um embrião aumenta ainda mais o risco.

Portanto, uma avaliação combinada (HLA-C paterno e KIR materno) pode inferir o risco para a gestação da seguinte forma:

       
HLA-C PATERNO KIR MATERNO RISCO  
C1C1 AA/AB/BB Risco reduzido  
C2C2/ C1C2 AB ou BB    
       
C2C2/C2C1 AA/AB/BB  Risco aumentado  

Para os casos com doadora de óvulos

 

HLA-C PATERNO KIR (MULHER)  HLA-C (DOADORA)  RISCO
C1C1 AB C1C1  
C1C2 BB C1C2  
       
C2C2 REDUZIDO   C2C2 REDUZIDO
C1C1 AA C1C1  
C1C1/C1C2 /C2C2 AA C1C2/C2C2 AUMENTADO

Representação do processo envolvendo o HLAC paterno e o KIR materno e sua influência na reprodução. Adaptado de Nakimuli A. et al., 2013.

Nos ciclos de fertilização in vitro (FIV), é usual a transferência de 2 ou até 4 embriões, dependendo da idade da paciente. Assim, há, simultaneamente, a presença de mais de um HLA-C paterno (um por embrião). Segundo estudos de Hiby S.E. et al, em mulheres KIR AA, a transferência de mais de um embrião aumentaria o risco da presença de mais HLA-C2 paternos do que maternos, aumentando o risco de complicações obstétricas, sendo, neste caso, melhor transferir somente um embrião.

Já nos ciclos de fertilização in vitro (FIV) com ovodoação, muitas vezes se utilizam óvulos de doadora, por exemplo quando a mulher tem idade avançada, falência ovariana precoce ou alguma doença genética que pode ser transmitida à prole pelo óvulo. Neste caso, o HLA-C herdado do óvulo é também estranho ao sistema imune materno, se comportando como HLA-C paterno.

Assim, há chance duplicada do embrião ter algum HLA-C2 (paterno ou da doadora).

Se a receptora for KIR AA, a chance de complicação aumentará.

No caso de se transferir dois embriões, este risco é muito maior, pois estamos lidando com 4 HLA-C estranhos à receptora, ou seja, maior chance de ter mais HLA-C2 “não próprios” da paciente (efeito negativo) do que “próprios” dela (efeito positivo).

Nos ciclos de fertilização in vitro (FIV) com sêmen de doador (banco) onde há casos de repetidas falhas de tratamentos é, recomendável que a futura mãe faça a pesquisa dos receptores KIR.

Caso ela seja KIR AA, a recomendação é que o doador seja HLC-A C1C1.

O problema é que os bancos de sêmen, até o momento, não incluem este exame na pesquisa dos doadores. Neste caso, pode-se optar por transferir somente um embrião, independente do HLA-C do doador de sêmen (Tabela 3).

O teste de genotipagem do polimorfismo do  KIR (killer immunoglobulin-like receptor), é uma nova ferramenta para auxiliar o especialista em reprodução humana assistida definir sua  estratégia terapêutica e conduta em relação aos procedimentos, olhando de forma profunda, caso-a-caso,  afim de obter,   resultados mais assertivos,  principalmente nos casos de falha de implantação, perdas gestacionais e abortos em repetidos ciclos de fertilização in vitro. Portanto, considerando os dados dos estudos até então realizados, recomenda-se que em pacientes com falhas de implantação e abortos seja pesquisado o polimorfismo do KIR.

Informações: (11) 3065-0800  | atendimento@rdo.med.br  

BIBLIOGRAFIA

 

  • Alecsandru D, García-Velasco JA. Why natural killer cells are not enough: a further understanding of killer immunoglobulin-like receptor and human leukocyte antigen.  Fertil Steril., 2017, Jun; 107 (6):1273-1278.

 

  • Alecsandru D, Garcia-Velasco JA. Immunology and human reproduction. Curr Opin Obstet Gynecol. 2015 Jun; 27(3):231-4.

 

  • Alecsandru D, Garrido N, Vicario JL, Barrio A, Aparicio P, Requena A, García-Velasco J. Maternal KIR haplotype influences live birth rate after double embryo transfer in IVF cycles in patients with recurrent miscarriages and implantation failure. Hum Reprod; 2014 Dec; 29 (12):2637-43.

 

  • Colucci F. The role of KIR and HLA interactions in pregnancy complications. Immunogenetics, 2017 Aug; 69(8-9):557-565.

 

  • Franasiak JM, Scott RT. Contribution of immunology to implantation failure of euploid embryos.  Fertil Steril., 2017, Jun; 107 (6):1279-1283.

 

  • Hiby SE, Apps R, Sharkey AM, Farrell LE, Gardner L, Mulder A, et al. Maternal activating KIRs protect against human reproductive failure mediated by fetal HLA-C2.  J Clin Invest. 2010 Nov;120 (11):4102-10.

 

  • Morin SJ, Treff NR, Tao X, Scott RT 3rd3, Franasiak JM, Juneau CR, Maguire M, Scott RT. Combination of uterine natural killer cell immunoglobulin receptor haplotype and trophoblastic HLA-C ligand influences the risk of pregnancy loss: a retrospective cohort analysis of direct embryo genotyping data from euploid transfers. Fertil Steril. 2017 Mar;107(3):677-683.e2.

 

  • Nakimuli A. et all, 2013, Killer cell immunoglobulin-like receptor (KIR) genes and their HLA-C ligands in a Ugandan population, Immunogenetics (2013) 65:765–775 DOI 10.1007/s00251-013-0724-7.

 

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A imagem ultrassonográfica até então, somente permite saber o sexo do bebê após a 13a semana de gestação.

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A intolerância alimentar é uma condição individual e totalmente distinta da alergia alimentar, podendo causar sintomas leves ou crônicos que geralmente, não atribuímos à dieta.

A frequência e a quantidade de alimentos que comemos, diariamente podem estar associadas a reações imunológicas repetidas que estimulam e desencadeiam processos inflamatórios em nosso organismo.

A função do painel de intolerância alimentar e conhecer os alimentos que podem causar reações de incompatibilidade orgânica, bem as reações do metabolismo em relação às suas intolerâncias alimentares, com a finalidade de personalizar sua dieta e obter o máximo resultado em seu tratamento.

Os sintomas da intolerância alimentar podem durar por muitos dias e são geralmente intermitentes, além do que podem ser mascarados por uso de medicações, dificultando assim a identificação dos alimentos em específico, que o nosso organismo não tolera.

A literatura médica descreve mais de 150 sintomas relacionados à intolerância alimentar, como:

  • Dor de cabeça (enxaqueca e/ou cefaleia);
  • Transtornos gastrointestinais (constipação, colite, diarreia e dor abdominal);
  • Doenças autoimunes, artrite e dor articular;
  • Problemas de sobrepeso;
  • Problemas pré-menstruais;
  • Reações dermatológicas;
  • Sintomas respiratórios crônicos (asma rinite);
  • Ansiedade, palpitações, depressão, insônia e fadiga crônica.

Estes sintomas podem estar relacionados com uma resposta imune mediada por um específico anticorpo IgG, que é detectado neste painel, que avalia de maneira bem prática segura e precisa os alimentos que podem ser a causa de diversos sinais e sintomas em seu organismo.

Alimentos investigados no painel de intolerância alimentar

  • Carnes

Bovina, cordeiro, frango, peru e porco;

  • Crustáceos peixes e frutos do mar

Atum, bacalhau, camarão, caranguejo, hadoque, lagosta, linguado, mexilhão, solha, truta;

  • Ervas, especiarias, grão, tubérculos e vegetais

Aipo, amêndoas, amendoim, arroz, aveia, azeitona, alho, alho porró, batata, cacau, café, castanha de caju, castanha do Pará, chá, gengibre, cenoura, centeio, couve, ervilha, feijão, gergelim, girassol, glúten, lentilha, pimentão, repolho, soja).

  • Frutas

Grapefruit, groselha preta, laranja, limão tomate, toranja, maçã, melancia, melão, morango;

  • Outros

Cogumelo, fermentos, leite de vaca, leveduras, mel, ovos, noz de cola.

Este painel de intolerância alimentar não se presta para o diagnóstico de outros tipos de doenças ligadas à alimentação, como: alergia clássica, (IgE mediada) doença, celíaca, diabetes e intolerância a lactose.

O RDO realiza dois painéis de intolerância alimentar:

Painel de intolerância Alimentar – (PIAC-59) – investiga os 59 principais alimentos

Painel de intolerância Alimentar – (A200) – investiga os 200 principais alimentos

Para saber mais sobre o painel, converse com o seu médico e/ou nutricionista.

Contate o RDO, whatsapp 55 11 3065-0800 ou atendimento@rdo.med.br

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A Importância do diagnostico das trombofilias hereditárias e adquiridas nas diferentes fases da vida da mulher.

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Dr. Ricardo M. Oliveira – entrevistado pelo Jornal O Estado de S. Paulo -

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Depois das notícias de estudos preliminares, mas ainda sem confirmação, de que a hidroxicloroquina associada a um antibiótico foi testada com certo êxito para combater o coronavírus, o medicamento sumiu das prateleiras das farmácias, tanto as online como as físicas. Antes dos testes, a substância usada para doenças reumáticas e autoimunes como a SAAF (síndrome do anticorpo antifosfolípide), que tenho, a hidroxicloroquina fazia parte daquele conjunto de medicamentos fundamentais para tratar os sintomas e que até então viviam tranquilamente nas prateleiras e estoques das farmácias, apesar de existir apenas tês fabricantes no Brasil (dois genéricos e um de marca)

O sulfato de hidroxicloroquina, substância menos tóxica da cloroquina, está há mais de 40 anos em uso. Inicialmente foi aplicada para o tratamento da malária, mas, como é um imunomodulador, passou a ser usado em doenças reumáticas, explica o Ricardo de Oliveira do RDO diagnósticos. 

Para ele o uso indiscriminado no momento só vai afetar aqueles que precisam realmente da substância.

Confira a entrevista na íntegra:

https://saude.estadao.com.br/noticias/geral,depoimento-comecei-a-percorrer-as-farmacias-atras-da-hidroxicloroquina,70003242390

 

 

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NOTÍCIAS

PGD 30 ANOS: Triagem Genética em Ciclos de Reprodução Humana Assistida

> Saiba Mais 

 

 

PGD 30 ANOS: TRIAGEM GENÉTICA PRÉ-IMPLANTAÇÃO EMBRIONÁRIA EM CICLOS DE REPRODUÇÃO HUMANA ASSISTIDA.

 

O termo PGD, diagnóstico genético pré-implantacional (do inglês Pre-Implantation Genetic Screening) foi descrito pela primeira vez em 1990 (Handyside et al.) e chegou ao Brasil poucos anos depois.
Tal metodologia permite, através de biopsia, avaliar o embrião ainda em desenvolvimento no laboratório de fertilização in vitro (FIV), antes da inseminação (transferência para o útero), detectando assim, possíveis alterações no número de cópias dos cromossomos (aneuploidias) e outras mutações genéticas.

Visando sempre aprimorar as nomenclaturas genéticas deixando-as cada vez mais fiéis ao que oferecem como resultado final ao paciente, o PGD passou a se chamar recentemente PGT-A (Triagem Genética Pré-implantacional para detecção de Aneuploidias) e PGT-M (para doenças monogênicas).

O PGT contribui para o aumento das taxas de êxito e eficácia da FIV em até 70% o que pode diminuir as taxas de abortos e perdas gestacionais. Assim, somente os embriões selecionando como euplóides (aqueles que apresentam a contagem normal de cromossomos, 46 XX ou 46 XY), ou seja, geneticamente saudáveis são transferidos para o útero, o que aumenta a possibilidade de gravidez e a taxa de bebês em casa.

A técnica permite avaliar os 23 pares de cromossomos mediante o sequenciamento de todo o genoma (WGS) com a tecnologia NGS, software especializado em análise bioinformática posterior, realizada por profissionais da área de Biologia Molecular.
O teste analisa vários embriões de uma só vez e o laudo é emitido entre 10 e 15 dias corridos, enquanto os embriões permanecem congelados no laboratório.
O PGS é recomendado nas seguintes situações:
Aborto de repetição;
Antecedente de filho com alteração cromossômica;
Cariótipo alterado de pelo menos de um dos membros do casal (translocação, inversão ou polimorfismo);
Falhas de tratamentos prévios em ciclos de FIV;
Histórico familiar de doenças cromossômicas;
Homens com baixa qualidade de esperma.
Idade materna avançada, acima de 35 anos;
Perdas gestacionais pós ciclo FIV;
A critério médico

Apesar de totalmente seguro a técnica de biopsia embrionária é invasiva. Entretanto, existem vários estudos em andamento para que a análise seja feita a partir do meio em que o embrião é cultivado no laboratório de FIV.
Enquanto esses estudos, ainda estão em fase experimental e, os seus dados, não são suficientes para corroborar com os resultados obtidos, quando se compara a biópsia do embrião versus meio de cultivo, essa nova técnica não deve ser usada para diagnóstico.

O estudo genético do embrião é uma técnica consagrada. Todo resultado genético deve ser comunicado ao casal por seu médico e, caso necessário o casal deve ser encaminhado para aconselhamento genético.

O RDO Diagnóstico Médico possui 15 anos de experiência em biologia molecular e genética avançada, atuando em todo o Brasil e oferecendo a triagem pré-implantacional desde 2010 para a clinicas de reprodução assistida.

Eu sou Natalia Gonçalves, PhD em Genética e Biologia Molecular pela Universidade de São Paulo, com 10 anos de experiência na área e atuo como Pesquisadora e responsável pelos departamentos de P&D, Genética e Biologia Molecular do RDO.

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