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21 de março, Dia da Síndrome de Down

23/03/2017 - 22:56

Exame de sangue a partir da 10ª semana de gestação detecta síndrome de Down

Segundo o imunologista Dr. Ricardo de Oliveira, diretor médico do RDO Diagnósticos Médicos, estudo do DNA do feto por meio de uma amostra sanguínea materna possibilita diagnosticar doenças geneticamente transmissíveis e evitar tratamento desnecessário por falta de informação

Os portadores da síndrome de Down têm tido uma expectativa de vida cada vez maior, além de uma melhor integração na sociedade e no mercado de trabalho. Quanto mais cedo forem dados estímulos e cuidados adequados, melhor será o desenvolvimento. Por isso, a preparação dos pais deve começar no início do acompanhamento do pré-natal.

Um avanço nesse sentido foi o exame que permite estudar o DNA do feto por meio de uma simples amostra de sangue materno, para identificar síndrome de Down e outras possíveis doenças genéticas, sem risco para o bebê. Antes, a detecção da síndrome só podia ser feita de forma invasiva por meio de punção, quando a gestante estava entre a 15ª e a 20ª semana, com risco de 1% de aborto.

“Com esse exame é possível diagnosticar algumas das doenças genéticas mais comuns de forma precoce, preparando a família e os médicos para o acompanhamento da gravidez e da criança de forma mais adequada”, afirma o diretor médico do RDO Diagnósticos Médicos, Ricardo de Oliveira. O RDO foi pioneiro na metodologia diferenciada para o teste de Aneuploidias no sangue materno – conjunto de doenças genéticas que se caracterizam pela presença de um número anormal de cromossomos nas células.

Alteração genética

Por meio das células liberadas pelo bebê na corrente sanguínea da mãe, a técnica isola e amplifica o DNA fetal, permitindo verificar com precisão a existência de alterações genéticas. A maioria das aneuploidias é incompatível com a vida, portanto um embrião que tenha graves alterações cromossômicas em geral não sobrevive e a mulher pode sofrer um aborto precoce, muitas vezes antes mesmo de detectar a gravidez.

No entanto, algumas aneuploidias possibilitam o desenvolvimento do feto. A mais comum delas é a síndrome de Down, que ocorre pela presença de um cromossomo 21 adicional e por isso também é chamada de trissomia do cromossomo 21. Outras síndromes detectadas pelo teste são Edwards (trissomia do cromossomo 18), Patau (trissomia do cromossomo 13), Turner (menina com monossomia do cromossomo sexual X) e Klinefelter (menino com um cromossomo sexual X adicional).

“Nos casos onde verifica-se aneuploidia, antes da liberação do resultado, sempre contatamos o médico solicitante para discussão da melhor abordagem com paciente e família”, explica a patologista clínica e vice-diretora do RDO Diagnósticos Médicos, Adah Conti de Freitas. O exame pode ser feito também em mulheres grávidas de gêmeos e em gravidez resultante de técnicas de reprodução humana assistida.

Outros exames

O RDO também realiza o teste de sexagem fetal, a partir da 5ª semana de gestação, que mostra o sexo do bebê com 99% de acerto. Outro diferencial é o Rh fetal – exame que determina o Rh do feto através da coleta do sangue materno, a partir da oitava semana de gestação.