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PAINEL DE EXAMES – BIOLOGIA MOLECULAR/FISH/MLPA/MUTAÇÕES/PCR-R/SEQUENCIAMENTOS (NGS)*

05/04/2017 - 10:37

  • CÂNCER COLO RETAL METASTATICO (G KRAS) (*)
  • CARCINOMA PULMONAR(GENE EGFR) ÉXONS 18, 19, 20, 21 (*)
  • DEFEITO DE FECHAMENTO DE TUBO NEURAL 1 (*) VANGL1
  • DEFEITO DE FECHAMENTO DE TUBO NEURAL 2 (*) VANGL2
  • DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER (*)
  • DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT (*)
  • DOENCA DE FABRY ALFA-GALACTOSIDASE (*)
  • DOENÇA DE GAUCHER – GLUCOCEREBROSIDASE 11 EXONS (*)
  • DOENÇA DE HUNTINGTON (*)
  • DOENÇA DE POMPE – ALFA GLICOSIDASE ACIDA (*)
  • DOENCAS MIELOPROLIFERATIVAS CRONICAS(G JAK2) MV617P (*)
  • FIBROSE CÍSTICA 33 MUTAÇÕES (*)
  • FIBROSE CÍSTICA PARCIAL, EXONS 4, 11 E 23 (*)
  • FIBROSE CÍSTICA SEQUENCIAMENTO COMPLETO (*)
  • HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA (C282Y H63D S65C) (*)
  • MICRO ARRAY IGE ESPECIFICA (ISAC)
  • MUCOPOLISACARIDOSE TIPO 6 (ARIOSULFATASE B) (*)
  • MUCOPOLISACARIDOSE TIPO II (IDURONATO SULFATASE) (*)
  • MUCOPOLISSACARÍDEOS EM URINA 24H (DOSAGEM) (*)
  • MUTAÇÃO PARA ANEMIA FALCIFORME (*)
  • MUTAÇÃO ATXN3 – ATAXIA ESPINOCEREBELAR – TIPO 3 (*)
  • MUTAÇÃO DA ALFA TALASSEMIA (*)
  • MUTAÇÃO DE RIM POLICÍSTICO (*)
  • MUTAÇÃO DO GENE CFTR DELTA F508 – FIBROSE CISTICA (*)
  • MUTAÇÃO DO V600E – CARCINOMA PAPILÍFERO DE TIRÓIDE(GENE BRAF) (*)
  • MUTAÇÃO ISOLADA – SEQUENCIAMENTO
  • MUTAÇÃO PARA D. DE EP BOLHOSA SIMPLES (GENE KRT14) (*)
  • MUTAÇÃO PARA DOENÇA DE ACONDROPLASIA (GENE FGFR3) (*)
  • MUTAÇÃO ÚNICA – SEQUENCIAMENTO
  • NEUROFIBROMATOSE (SEQUENCIAMENTO DO GENE NF1) (*)
  • PAINEL PARA MUTAÇÕES MITOCONDRIAIS SEQUENCIAMENTO NGS ( ION TORRENT)(*)
  • POLIMORFISMO DO GENE 844INS68 – HOMOCISTINURIA (*)
  • POLIMORFISMO DO GENE IL28B (*)
  • POLIMORFISMO DO PLASMINOGENIO TISSULAR ( 4G/5G) NO GENE PAI1
  • REAGENTE PRIMÁRIO PARA DIAGNÓSTICO GENÉTICO (*)
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE ABCD1 (*)]
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE CYP21A2 ( SUPRA RENAL ) (*)
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE DA HEMOGLOBINA (HBBS) (*)
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE FAH (TIROSINEMIA) (*)
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE PAX3 (*)
  • SEQUENCIAMENTO DO GENE WTX (*)
  • SEQUENCIAMENTO G6PD (*)
  • SEQUENCIAMENTO PARA ACIDURIA ORÓTICA (*)
  • SINDROME FREE MAN SHELDON – SEQUENCIAMENTO DO GENE MYH3 (*)
  • SÍNDROME DE APERT (*)
  • SINDROME DE EHLERS-DANLOS/sequenciamento por NGS (*)
  • SÍNDROME DE MACHADO JOSEPH (*)
  • SINDROME DE MARFANSEQUENCIAMENTO DO GENE FBN1 (*)
  • SÍNDROME DE PRADER-WILLI (*)
  • TESTE GENÉTICO PARA HEMOFILIA A E B (*)
  • TIPAGEM HLA B27 (*)

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