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PAINEL EXAME GENETICO ÚNICO PARA 328 GENES DE SÍNDROMES E DOENÇA ASSOCIADAS POR SEQUENCIAMENTO NGS

05/04/2017 - 10:50

LISTA DE 328 GENES ANALISADOS NO PAINEL ÚNICO (NÃO PODE SER DESMEMBRADO)

  • Agamaglobulinemia ligada ao X tipo 1
  • Síndrome de Alagille
  • Alopécia universal congênita
  • Síndrome de Alpers
  • Deficiência de alfa-1-antitripsina
  • Talassemia alfa
  • Síndrome de Alport
  • Esclerose lateral amiotrófica
  • Síndrome de insensibilidade a andrógenos
  • Angioedema hereditário, tipos 1 e 2
  • Aniridia
  • Polipose associada a APC
  • Acidúria Arginino-Succínica
  • Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia
  • Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia
  • Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia
  • Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia
  • Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia
  • Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia
  • Displasia arritmogênica do ventrículo direito/Cardiomiopatia
  • Deficiência de arilsulfatase A
  • Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2
  • Ataxia com deficiência de vitamina E
  • Ataxia Teleangiectasia
  • Defeito do septo atrial
  • Síndrome poliendrócrina autoimune
  • Deficiência de b-hidroxiisobutiril-CoA-deacilase
  • Deficiência de biotinidase
  • Síndrome de Blefarofimose-ptose-epicanto invertido
  • Braquidactilia
  • Braquidactilia tipo B1
  • Síndrome Branquio-oto-renaL
  • Síndrome de Brugada
  • Displasia campomélica
  • Doença de Canavan
  • Cardiomiopatia dilatada
  • Cardiomiopatia dilatada
  • Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica
  • Xantomatose cerebrotendinosa
  • Lipofuscinose ceróide neuronal (Doença de Batten)
  • Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B
  • Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
  • Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
  • Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A
  • Síndrome de Charge
  • Querubismo
  • Coroideremia
  • Deficiência de citrina
  • Síndrome de Coffin-Lowry
  • Catarata congênita, Dismorfismo facial e Neuropatia
  • Doença congênita de glicosilação tipo 1A
  • Síndromes miastênicas congênitas
  • Síndrome de Cornélia de Lange
  • Fibrose cística
  • Cistinose
  • Doença de Darier
  • Anemia de Diamond-Blackfan
  • Cardiomiopatia dilatada
  • Cardiomiopatia dilatada 1AA
  • Cardiomiopatia dilatada 1HH
  • Cardiomiopatia dilatada 1O
  • Cardiomiopatia dilatada 1P
  • Síndrome de duplo córtex; Lisencefalia
  • Síndrome de Duane – autossômica dominante
  • Distrofias musculares de Duchenne e Becker
  • Disferlinopatia
  • Disceratose congênita
  • Alzheimer familiar precoce
  • Alzheimer familiar precoce
  • Alzheimer familiar precoce
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X
  • Epidermólise bolhosa simples
  • Epidermólise bolhosa simples
  • Epidermólise bolhosa simples
  • Epidermólise bolhosa simples
  • Epidermólise bolhosa simples
  • Epidermólise bolhosa simples
  • Exostose múltipla tipo 1
  • Doença de Fabry
  • Distrofia muscular facioescapuloumeral
  • Disautonomia familiar (HSAN III)
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Cardiomiopatia hipertrófica familiar
  • Amiloidose familiar por transtirretina
  • Aemia Fanconi
  • Anemia Fanconi
  • Anemia Fanconi
  • Anemia Fanconi
  • Craniossinostose relacionada a FGFR
  • Ataxia de Friedreich
  • Nistagmo infantil relacionado a FRMD7
  • Síndrome de Fryns
  • Galactosemia
  • Doença de Gaucher
  • Encefalopatia glicínica
  • Encefalopatia glicínica
  • Encefalopatia glicínica
  • Glicogenose tipo VI
  • Hemofilia A
  • Hemofilia B
  • Telangiectasia hemorrágica hereditária
  • Doença de Tay-Sachs; Deficiência de hexosaminidase A
  • Hemocromatose hereditária
  • Síndrome do nevo basocelular, Síndrome de Gorlin-Gotz
  • Síndrome de Holt-Oram
  • Síndrome de Hunter (MPSII)
  • Síndrome de Hurler (MPSI)
  • Deficiência de hidroximetilbilano sintase
  • Hipocondroplasia
  • Hipofosfatasia
  • Miosite por corpos de inclusão
  • Surdez hereditária
  • Surdez hereditária
  • Surdez hereditária
  • Surdez hereditária
  • Surdez hereditária
  • Polipose juvenil
  • Polipose juvenil
  • Amaurose congênita de Leber
  • Amaurose congênita de Leber
  • Amaurose congênita de Leber
  • Amaurose congênita de Leber
  • Amaurose congênita de Leber
  • Amaurose congênita de Leber
  • Amaurose congênita de Leber
  • Amaurose congênita de Leber
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Distrofia muscular do tipo cinturas tipo 2A – Calpainopatia
  • Distrofia muscular do tipo cinturas tipo 1B
  • Lisencefalia 1
  • Síndrome do QT longo, autossômica dominante
  • Síndrome do QT longo, autossômica dominante
  • Síndrome do QT longo, autossômica dominante
  • Síndrome do QT longo, autossômica dominante
  • Síndrome do QT longo, autossômica dominante
  • Síndrome do QT longo, autossômica dominante
  • Síndrome do QT longo, autossômica dominante
  • Síndrome do QT longo/curto, autossômica dominante
  • Síndrome de Lowe
  • Susceptibilidade à hipertermia malígna
  • Doença da urina de xarope de bordo
  • Doença da urina de xarope de bordo
  • ] Doença da urina de xarope de bordo
  • Doença da urina de xarope de bordo
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Rett
  • Doença de Menkes
  • Acidúria metilmalônica
  • Acidúria metilmalônica
  • Acidúria metilmalônica
  • Acidúria metilmalônica
  • Mucilipidose 2
  • Neoplasia endócrina múltipla tipo 1
  • Neoplasia endócrina múltipla tipo 2
  • Miotonia congênita
  • Miopatia nemalínica
  • Adrenoleucodistrofia neonatal
  • Neurofibromatose tipo 1
  • Neurofibromatose tipo 2
  • Doença de Niemann-Pick tipo C1
  • Doença de Niemann-Pick tipo C2
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Noonan
  • Albinismo ocular ligado ao X
  • Albinismo oculocutâneo tipo 1
  • Albinismo oculocutâneo tipo 2
  • Albinismo oculocutâneo tipo 3
  • Distrofia muscular oculofaríngea
  • Deficiência de ornitina transcarbamilase
  • Osteogênese imperfeita
  • Osteogênese imperfeita
  • Parkinson
  • Parkinson
  • Parkinson
  • Parkinson
  • Parkinson e Demência
  • Síndrome de Pendred/Surdez sindrômica
  • Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomo
  • Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomo
  • Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomo
  • Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomo
  • Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomo
  • Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomo
  • Fenilcetonúria
  • Doença renal policística, autossômica dominante
  • Doença renal policística, autossômica recessiva
  • Doença renal policística, autossômica recessiva
  • Doença de Pompe – Glicogenose tipo 2
  • Discinesia ciliar primária
  • Discinesia ciliar primária
  • Discinesia ciliar primária
  • Discinesia ciliar primária
  • Discinesia ciliar primária
  • Discinesia ciliar primária
  • Discinesia ciliar primária
  • Discinesia ciliar primária
  • Discinesia ciliar primária
  • Discinesia ciliar primária
  • Paraplegia espástica 7
  • Paraplegia espástica 8
  • Paraplegia espástica tipo 1 – Síndrome L1
  • Paraplegia espástica 3A
  • Ataxia espinocerebelar 1
  • Ataxia espinocerebelar 2
  • Ataxia espinocerebelar 7
  • Síndrome de Stickler
  • Síndrome de Stickler, autossômica dominante
  • Síndrome de Stickler, autossômica dominante
  • Estenose supravalvar aórtica
  • Tetralogia de Fallot
  • Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica
  • Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica
  • Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica
  • Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica
  • Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica
  • Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica
  • Síndrome de Treacher Collins
  • Trimeltilaminúria
  • Complexo de esclerose tuberosa
  • Complexo de esclerose tuberosa
  • Síndrome de Turcot
  • Síndrome de Turcot
  • Síndrome de Usher tipo 1
  • Síndrome de Usher tipo 1
  • Síndrome de Usher tipo 1
  • Síndrome de Usher tipo 1
  • Síndrome de Usher tipo 2
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas
  • Síndrome de von Hippel-Lindau
  • Síndrome de Waardenburg tipo 1
  • Síndrome de Werner
  • Tumor de Wilms
  • Tumor de Wilms
  • Doença de Wilson
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich
  • Adrenoleucodistrofia ligada ao X
  • Distonia-parkinsonismo ligada ao X
  • Retinoquise juvenil ligada ao X
  • Miopatia miotubular ligada ao X
  • Imunodeficiência combinada grave ligada ao X
  • Síndrome de Zellweger

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