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Protrombina de Pádua2: teste genético amplia precisão para detectar risco de trombofilia herdada

27/04/2017 - 20:15

Exame identifica mutação associada a distúrbio da coagulação sanguínea, que pode causar trombose nas veias e/ou artérias, além de estar relacionado às causas de infertilidade e abortos de repetição 

Um novo exame genético ampliou a precisão para o diagnóstico da trombofilia, distúrbio que provoca desequilíbrio da coagulação sanguínea. O teste chamado Protrombina de Pádua 2 (Mutação Arg596Trp) detecta uma mutação genética recentemente descoberta por cientistas da Universidade de Pádua, na Itália, que está associada à predisposição à condição hereditária da doença.

A trombofilia é uma propensão a desenvolver coágulos no sangue, que podem causar trombose nas veias e/ou artérias, embolia pulmonar, trombose cerebral, e infarto. Pode ser adquirida ou hereditária e está relacionada também às causas de infertilidade, como abortos de repetição, e complicações na gravidez como a pré-eclâmpsia. Os hormônios da pílula ou da reposição podem potencializar os riscos. O problema é que, em mais de 90% dos casos, as mulheres não sabem que têm predisposição genética ou adquirida à doença.

Para a investigar esta condição, o RDO Diagnósticos Médicos é pioneiro no novo teste genético, realizado a partir de uma amostra de sangue. Além disso, criou o “painel de trombofilias” ­- um grupo de exames voltados para investigação do risco relacionado às doenças trombogênicas herdadas ou adquiridas. “Além das avaliações tradicionais, estão inseridos neste painel testes pioneiros na investigação da condição”, afirma o diretor médico do RDO, Dr. Ricardo de Oliveira.

Os outros exames que complementam o diagnóstico são o de mutação do gene do fator V de (Leiden) e do gene do Fator II. Essas mutações analisadas são os defeitos genéticos mais comuns associados à predisposição para a trombofilia herdada.  No caso de a doença ser adquirida, o diagnóstico é feito por meio do exame de anticorpos antifosfolípides.

“Os exames são fundamentaios em todas as fases da vida da mulher. Da adolescência, antes de o médico fazer a prescrição de um anticoncepcional, passando pelo pré-natal, até a menopausa, na avaliação de reposição hormonal”, explica o Dr. Ricardo, um dos pioneiros do estudo da doença no país. “Vale lembrar que os homens também podem ser afetados pelas trombofilias.”

Estudo

A protrombina é uma proteína plasmática importante no processo de coagulação sanguínea. No estudo, os cientistas identificaram variantes dessa substância, que dão resistência à antitrombina, molécula que inibe a coagulação, e que estão associadas ao aumento do risco de tromboembolia venosa. O Códon 596 (CGG) da protrombina é um ponto chave para mutações, que constituem uma nova e relativamente causa frequente de trombofilia hereditária.