LISTA DE EXAMES
BIOLOGIA MOLECULAR
ANÁLISE DE  LIQUIDO  AMNIÓTICO OU CORDÃO OU  VILOSIDADES – PRE-NATAL , CGH-ARRAY
ANÁLISE DE LIQUIDO AMNIÓTICO, CGH-ARRAY
ANÁLISE DE MATERIAL DE ABORTO, CGH-ARRAY
CARIÓTIPO DE MATERIAL DE ABORTO POR MLPA
CARIÓTIPO DE MATERIAL FETAL DE PERDA GESTACIONAL E DETECÇÃO DA PRESENÇA DE CONTAMINAÇÃO MATERNA, ANÁLISE DE 24 CROMOSSOMOS POR  NGS
SANGUE PERIFÉRICO, CGH-ARRAY
SINDROME DE WILLIANS/Cariótipo com Banda sincronizado de alta resolução – FISH
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ACIDURIA ORÓTICA
ACONDROPLASIA,  MUTAÇÃO DO GENE FGFR3
ALFA TALASSEMIA,  MUTAÇÃO
ANEMIA FALCIFORME,  MUTAÇÃO
ATAXIA ESPINOCEREBELAR – TIPO 3,  MUTAÇÃO ATXN3
BRC-A1 e BRC-A2,   – MLPA   (MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION)
CÂNCER COLO RETAL METASTATICO (G KRAS)
CARCINOMA PAPILÍFERO DE TIRÓIDE(GENE BRAF), MUTAÇÃO DO V600E
CARCINOMA PULMONAR(GENE EGFR) ÉXONS 18, 19, 20, 21
CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA,  SCREENING
DETECÇÃO DO CROMOSSOMO X FRAGIL  TRIAGEM – PCR-RT
DETECÇÃO DO CROMOSSOMO Y EM SANGUE PERIFÉRICO
DETECCÇÃO DA METILAÇÃO DO GENE SEPTINA 9
DISTROFIA  MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT
DOENCA DE  FABRY ALFA-GALACTOSIDASE
DOENÇA DE GAUCHER – GLUCOCEREBROSIDASE  11 EXONS  – PCR  tempo real
DOENÇA DE HUNTINGTON
DOENÇA DE POMPE – ALFA GLICOSIDASE ACIDA
DOENCAS MIELOPROLIFERATIVAS CRONICAS(G JAK2) MV617P
EPIDERMOLISE BOLHOSA SIMPLES – MUTAÇÃO DO GENE KRT14
FIBROSE CÍSTICA PARCIAL, EXONS 4, 11 E 23
FIBROSE CÍSTICA,  33 MUTAÇÕES
FIBROSE CÍSTICA,  SEQUENCIAMENTO COMPLETO
FIBROSE CISTICA, MUTAÇÃO DO GENE CFTR DELTA F508
GENE ABCD1, SEQUENCIAMENTO
GENE CYP21A2,  SUPRA RENAL, SEQUENCIAMENTO
GENE DA HEMOGLOBINA HBBS, SEQUENCIAMENTO
GENE FAH – TIROSINEMIA, SEQUENCIAMENTO
GENE G6PD, SEQUENCIAMENTO
GENE PAX3, SEQUENCIAMENTO
GENE TP 53  – PCR tempo real
GENE WTX, SEQUENCIAMENTO
HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA, GENES C282Y,  H63D,  S65C
HEMOFILIA A & B, TESTE GENÉTICO – PCR tempo real
HCV,   WESTERN BLOT
HIV,  WESTERN BLOT
HLA B27, GENOTIPAGEM –   PCR  tempo real
HTLV,  WESTERN BLOT
IMUNOFENOTIPAGEM PARA DOENÇA LINFOPROLIFERATIVA –  PCR tempo real
MICRODELECAO DO CROMOS Y
MUCOPOLISACARIDOSE TIPO 6 (ARIOSULFATASE B)
MUCOPOLISACARIDOSE TIPO II, IDURONATO SULFATASE
NEUROFIBROMATOSE –  GENE NF1, SEQUENCIAMENTO
PESQUISA DE MUTAÇÃO ISOLADA,  SEQUENCIAMENTO NGS
PESQUISA DE MUTAÇÃO ÚNICA, SEQUENCIAMENTO NGS
POLIMORFISMO  DO GENE 844INS68,  HOMOCISTENÚRIA
POLIMORFISMO DO GENE IL28B
POLIMORFISMO DO PLASMINOGÊNIO TISSULAR ( 4G/5G) NO GENE PAI1
REAGENTE PRIMÁRIO,  DIAGNÓSTICO GENÉTICO
REARANJO GENICO QUANTITATIVO BCR/ABL T (9;22) (P190 P210)
GENOTIPAGEM  – RH – PCR RTl
MUTAÇÃO DE RIM POLICÍSTICO
SIíNDROME DO  X FRAGIL ( FMR1) –  SOUTHERN BLOT
SINDROME  FREE MAN SHELDON, SEQUENCIAMENTO DO GENE MYH3
SÍNDROME DE APERT
SINDROME DE BECKWITH-WIEDMANN – MLPA(MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION)
SÍNDROME DE MACHADO JOSEPH
SINDROME DE MARFAN,  SEQUENCIAMENTO DO GENE FBN1
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
SÍNDROME DE WILLIANS – MLPA(MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION)
SINDROME DE WILLIANS/Cariótipo com Banda sincronizado de alta resolução –  FISH
SÍNDROME X-FRÁGIL,  MENINOS – PCR RT
TOLERANCIA A LACTOSE, POLIMORFISMO
TUBO NEURAL 1, DEFEITO DE FECHAMENTO
TUBO NEURAL 2, DEFEITO DE FECHAMENTO
MUTAÇÃO DO GENE Arg596 Trp DA PROTROMBINA (PROTROMBINA DE PADUA2)
MUTAÇÃO DO GENE G20210A DA PROTROMBINA
MUTAÇÃO MTHFR DO GENE  1298 E 677
LEUCEMIA LINFOIDE CRÔNICA,  FISH
NUTRIÇÃO AVANÇADA,  IDENTIFICA 123 VARIANTES GENETICAS EM 95 GENES RELACIONADOS A NUTRIÇÃO – MICROARRAY
COVID-19 –  SARS COV-2 – PCR RT
Chlamydia trachomatis
Mycoplasma genitalium
 Mycoplasma hominis
Neisseria gonorrhoeae
Trichomonas vaginalis
Ureaplasma parvum
Ureaplasma urealyticum
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CHLAMYDIA TRACHOMATIS,  RASPADO CERVICAL – PCR tempo real
CHLAMYDIA TRACHOMATIS, NO ESPERMATOZÓIDE – PCR tempo real
CHLAMYDIA TRACHOMATIS, URINA PRIMEIRO JATO – PCR tempo real
CITOMEGALOVIRUS – PCR tempo real
CITOMEGALOVIRUS,  LIQUIDO  AMNIOTICO – PCR tempo real
CLOSTIDIUM DIFFICILE,  PESQUISA DE TOXINA B – PCR tempo real
COVID-19 –  SARS COV-2 – PCR tempo real
ENTAMOEBA HYSTOLITICA EM FEZES – PCR tempo real
ESPTEIN BARR VIRUS – PCR tempo real
FEBRE AMARELA SANGUE,  FLAVIVIRUS – PCR tempo real
FEBRE AMARELA,  BIOPSIA HEPATICA FLAVIVIRUS – PCR tempo real
FEBRE AMARELA, LIQUOR FAVIVIRUS – PCR tempo real
GENOTIPAGEM PARA HIV (A) OPÇÃO 1 – PCR tempo real
GENOTIPAGEM PARA HIV (B) OPÇÃO 2 – PCR tempo real
HEPATITE B,  QUALITATIVO – PCR tempo real
HEPATITE B,  QUANTITATIVO – CARGA VIRAL  – PCR tempo real
HEPATITE C,  QUALITATIVO  – PCR tempo real
HEPATITE C, QUANTITATIVO – PCR tempo real
HEPATITE C, GENOTIPAGEM – PCR tempo real
HEPATITE-E,   RNA VIRAL – PCR tempo real
HERPES  – PCR tempo real
HIV QUANTITATIVO CARGA VIRAL  – PCR tempo real
HIV-1  QUALITATIVO – PCR tempo real
HPV  – PCR tempo real
HTLV I/II – PCR tempo real
LISTERIA MONOCYTOGENES – PCR tempo real
MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS – PCR tempo real
MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS EM URINA – PCR tempo real
MYCOPLASMA HOMINIS – SECREÇÕES URINA/ESPERMA
MYCOPLASMA PNEUMONIAE – PCR tempo real
NEISSERIA GONORRHOEA EM  URINA – PCR tempo real
NEISSERIA GONORRHOEAE – ENDOCERVICAL/URETRAL – PCR tempo real
NOCARDIA SSP – PCR tempo real
PARVOVÍRUS B19 – PCR tempo real
RUBEOLA – PCR tempo real
TOXOPLASMOSE – PCR tempo real
TRICHOMONAS VAGINALIS – PCR tempo real
UREAPLASMA UREALYTICUM   SECREÇÕES URINA/ESPERMA – PCR tempo real
ZIKA VIRUS,  ESPERMAMATOZÓIDE – PCR tempo real
ZIKA VIRUS,  LÍIQUIDO AMNIÓTICO – PCR tempo real
ZIKA VIRUS,  LIQUOR ESPINAL – PCR tempo real
ZIKA VIRUS,  SANGUE – PCR tempo real
ZIKA VIRUS,  URINA – PCR tempo real
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Chlamydia trachomatis
Enterococcus spp
Escherichia coli
Gardnerella vaginalis
Klebsiella pneumoniae
Mycoplasma genitalium
Mycoplasma hominis
Neisseria gonorrhoeae
Staphylococcus spp
Streptococcus spp
Trichomonas vaginalis
Ureaplasma parvum
Ureaplasma urealyticum
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GENOTIPAGEM PERFIL POLIMORFICO DO RECEPTOR DO FSH/LR – PCR RT
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NIPT-B NACE-RDO/BASICO – PESQUISA DE ANEUPLOIDIAS FETAIS (5 CROMOSSOMOS – trissomias13, 18, 21 e alterações em X e Y ) EM SANGUE MATERNO PERIFÉRICO A PARTIR DE 10 SEMANAS COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION  SEQUENCING)
NIPT-A NACE-RDO/AVANÇADO – PESQUISA DE ANEUPLOIDIAS FETAIS (24 CROMOSSOMOS +MICRODELEÇÕES + ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS EM X e Y) POR  SANGUE MATERNO PERIFÉRICO A PARTIR DE 10 SEMANAS COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION  SEQUENCING)
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Rh FETAL sangue materno periférico partir da 8a. Semana completa de gestação –   PCR RT
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GENOTIPAGEM KIR  + HLA-C Paterno( antigeno leucocitário humano) – PCR RT
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Sexagem Fetal, sangue materno periférico a partir da 5a. Semana completa de gestação  – PCR RT  resultado em 48 horas
Sexagem Fetal, sangue materno periférico a partir da 5a. Semana completa de gestação –  PCR RT resultado em 120 horas
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TESTE DE PATERNIDADE  –  PCR tempo real
TESTE DE PATERNIDADE PRÉ-NATAL – PCR tempo real
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