LISTA DOS EXAMES

RDO DIAGNÓSTICOS MÉDICOS

Conheça os exames realizados pelo RDO:
ÁCIDO 5 – HIDROXI IN+A1+A2:A28+A2:A31+A2:A34+A2:A36+A1+A2:A73
ÁCIDO DELTA AMINOLEVULÍNICO NA URINA
ACIDO FITÂNICO E ACIDO PRISTÂNICO
ÁCIDO METILMALÔNICO – SORO
ACIDO URICO URINA DE 24 HORAS
ACIDO URICO URINARIO
ACIDO URICO, SERICO
ACIDO VALPRÓICO
ACIDO VANIL MANDELICO  24HORAS
ACIDOS ORGANICOS NA URINA – ESTUDO COMPLETO (QUANTITATIVO)
ACIDOS ORGÂNICOS NA URINA, TRIAGEM
ACIDOS ORGANICOS SERICOS
ACIL CARNITINAS
ADENOVÍRUS IGM
ADENOVÍRUS NAS FEZES
ALBUMINA, SERICA
ALDOLASE, SORO
ALFA 1 ANTITRIPSINA NAS FEZES
ALFA 1 GLICOPROTEINA ACIDA(SUBSTITUI MUCOPROTEÍNAS)
ALFA 1-ANTITRIPSINA EM SORO
ALFA 2 MACROGLOBULINA
ALUMÍNIO, URINA DE 24 HORAS
AMILASE
AMILASE,  ISOENZIMAS
AMÔNIA
AMP CÍCLICO EM URINA DE 24 H
ANAL SWAB
ANATOMO PATOLOGICO – FMC
ANATOMO PATOLÓGICO – REVISÃO DE LAMINAS –  FMC
ANATOMO PATOLOGICO ATÉ 6 FRAGMENTOS – FMC
ANFETAMINAS NA URINA
ANT IMITOCONDRIA
ANTI – P – RIBOSSOMAL
ANTI – TRANSGLUTAMINASE – IGA
ANTI – TRANSGLUTAMINASE – IGG
ANTI – XA , ATIVIDADE
ANTI ESTREPTOLISINA
ANTI MICROSSOMAL = ANTI-TIREOPEROXIDASE
ANTI MIELOPEROXIDASE
ANTI MUSCULO LISO
ANTI PNEUMOCOCOS, ANTICORPOS
ANTI PROTROMBINA
ANTI TIROQUINASE MUSCULO ESPECIFICA
ANTI TROMBINA III
ANTIBIOGRAMA  GERAL
ANTIBIOGRAMA  URINA
ANTI-COMPLEXO PROTROMBINA/FOSFATIDILSERINA  IGG/IGM
ANTICORPO ANTI CORTEX ADRENAL
ANTICORPO ANTI RECEPTOR DE TSH
ANTICORPOS  ANTI BRUCELLA ABORTUS-IGG
ANTICORPOS  ANTI BRUCELLA ABORTUS-IGM
ANTICORPOS  ANTI CÉLULAS BETA DAS ILHOTAS PANCREÁTICAS
ANTICORPOS  ANTI GLIADINA IGA
ANTICORPOS  ANTI GLIADINA IGG
ANTICORPOS  ANTI GLIADINA IGM
ANTICORPOS  ANTI HBC IGM
ANTICORPOS  ANTI HBC TOTAL
ANTICORPOS  ANTI HBS
ANTICORPOS  ANTI HISTONA
ANTICORPOS  ANTI SSA ( ANTI-RO)
ANTICORPOS  ANTI SSB ( ANTI-LA)
ANTICORPOS  ANTI-DNA / DS DNA
ANTICORPOS  ANTIFOSFATIDILGLICEROL (IGG, IGM, IGA)
ANTICORPOS  ANTIFOSFATIDILINOSITOL  (IGG, IGM, IGA)
ANTICORPOS  ANTI-OVARIO
ANTICORPOS  ANTI-RNP
ANTICORPOS  ANTI-SM
ANTICORPOS ANTI  BETA 2 GLICOPROTEINA 1 IGA
ANTICORPOS ANTI  BETA 2 GLICOPROTEINA 1 IGG/IGM
ANTICORPOS ANTI  BRUCELLA ABORTUS
ANTICORPOS ANTI ANEXINA V(5)
ANTICORPOS ANTI CENTROMERO
ANTICORPOS ANTI CITRULINA
ANTICORPOS ANTI COAGULANTE LUPICO
ANTICORPOS ANTI ENDOMISIO-IGA
ANTICORPOS ANTI ENDOMISIO-IGG
ANTICORPOS ANTI ENDOMISIO-IGM
ANTICORPOS ANTI ERITROPETINA
ANTICORPOS ANTI ESPERMATOZOIDES
ANTICORPOS ANTI FSH
ANTICORPOS ANTI GLIADINA IGA
ANTICORPOS ANTI GRANULÓCITOS
ANTICORPOS ANTI JO1
ANTICORPOS ANTI LISTERIA MONOCYTOGENES
ANTICORPOS ANTI NMDA SANGUE OU LIQUOR
ANTICORPOS ANTI PLAQUETAS
ANTICORPOS ANTI PM/SCL
ANTICORPOS ANTI Scl – 70  ANTI-ESCLERODERMA
ANTICORPOS ANTIACIDO FOSFATIDICO ( IGG, IGM, IGA)
ANTICORPOS ANTI-AQUAPORINA 4
ANTICORPOS ANTICARDIOLIPINA ( IGG, IGM, IGA)
ANTICORPOS ANTI-CASEÍNA  ( 78) INTOLERANCIA  IGG
ANTICORPOS ANTI-CÉLULA  PARIETAL
ANTICORPOS ANTI-CÓCLEA
ANTICORPOS ANTI-DNASE B
ANTICORPOS ANTI-FATOR INTRÍNSECO
ANTICORPOS ANTI-FATOR VIII
ANTICORPOS ANTIFOSFATIDILETANOLAMINA (IGG, IGM, IGA)
ANTICORPOS ANTIFOSFATIDILSERINA  ( IGG, IGM, IGA)
ANTICORPOS ANTI-GAD
ANTICORPOS ANTI-GANGLIOSÍDEOS ( Anticorpos IgG e IGM para: GM1, GM2, GM3, GD1a, GD1b, GD3, GT1a, GT1b e GQ1b).
ANTICORPOS ANTI-HU
ANTICORPOS ANTI-INSULINA
ANTICORPOS ANTI-LKM1
ANTICORPOS ANTI-MA1 (NEURONAL)
ANTICORPOS ANTI-MA2 (NEURONAL)
ANTICORPOS ANTI-MAG (GLICOPROTEINA ASS A MIELINA)
ANTICORPOS ANTI-MIELINA
ANTICORPOS ANTI-NEURONAIS
ANTICORPOS ANTI-PROFILAGRINA
ANTICORPOS ANTI-RECEPTOR DE ACETILCOLINA
ANTICORPOS ANTI-RNA POLIMERASE III
ANTICORPOS ANTI-TIREOGLOBULINA
ANTICORPOS ANTI-TIROSINA FOSFARASE (IA2)
ANTICORPOS ANTI-TR (NEURONAL)
ANTICORPOS ANTI-VGKC
ANTICORPOS ANTI-YO (CÉLULAS DE PURKINJE)
ANTICORPOS CONTRA COMPLEXO DE CANAIS DE POTASSIO
ANTICORPOS IGG ANTI-ANTIGENOS HEPATICOS SOLUVEIS FIGADO/PANCREAS (M2
ANTICORPOS IGG/IGM – MYCOPLASMA HOMINIS
ANTICORPOS IGG/IGM – UREAPLASM UREALYTICUM
ANTICORPOS IRREGULARES, PESQUISA 
ANTICORPOS TOTAIS PARA ESQUISTOSSOMOSSE
ANTÍGENO HE-4 – TUMORES OVÁRIANOS DE LINHAGEM EPITELIAL ( EXCETO O MUCINOSO)
ANTI-MCV (ANTI-CITRULINA / ANTI-CCP)
ANTI-NUCLEOSSOMO (SUBSTITUI CELULAS LE)
ANTI-TIROQUINASE MUSCULO ESPECIFICA ( ANTI-MUSK)
APOLIPOPROTEINA A
APOLIPOPROTEINA B
APOLIPOPROTEÍNA E
ARGONIO, ELETROFULGURAÇÃO
ATIVIDADE DA BIOTINIDASE NO SORO
 
 
 
 EXAMES DIVERSOS (B)
B-2-MICROGLOBULINA, LINFOMAS NÃO HODGKINS
BACILOS ALCOOL ÁCIDO RESISTENTES (BAAR), PESQUISA
BACTERIOSCOPIA DE URINA
BACTERIOSCOPIA MATERIAIS DIVERSOS
BACTERIOSCOPIA SECREÇÃO ENDOCERVICAL
BACTERIOSCOPIA SECREÇÕES
BACTERISCOPIA DE SECREÇÃO VAGINAL COM PESQUISA DE GARDNERELLA
BARBITÚRICOS,  TRIAGEM EM URINA
BENZODIAZAPINAS, TRIAGEM EM URINA
BETA 039
BETA CAROTENO
BETA CROSS LAPS EM SANGUE
BETA CROSS LAPS EM URINA
BICARBONATO
BILIRRUBINAS TOTAIS E FRACOES
 
 
 
 ANALISES CLINICAS  EXAMES DIVERSOS (C)
CADEIAS LEVES KAPPA E LAMBDA, SORO
CADMIO,  DOSAGEM EM SANGUE
CALCIO IONIZADO LIVRE
CALCIO SERICO
CALCIO URINA DE 24 HORAS
CALCIO URINARIO, AMOSTRA ISOLADA
CALPROTECTINA NAS FEZES
CALPROTECTINA PLASMÁTICA
CAPACIDADE TOTAL  DE LIGAÇÃO DO FERRO
CARBAMAZEPINA, DOSAGEM EM SANGUE
CARDIOLIPINA A, AC ANTI
CARDIOLIPINA IGG, AC ANTI
CARDIOLIPINA M, AC ANTI
CARNITINA EM SORO
CATECOLAMINAS  EM URINA DE 24 HS
CATECOLAMINAS EM PLASMA
CAXUMBA IGG, SOROLOGIA
CAXUMBA IGM, SOROLOGIA
CERULOPLASMINA
CHAGAS, SOROLOGIA
CHLAMYDIA PNEUMONIAE, ANTICORPOS IGG
CHLAMYDIA PNEUMONIAE, ANTICORPOS IGM
CHLAMYDIA TRACHOMARTIS, SOROLOGIA IGA
CHLAMYDIA TRACHOMATIS, SOROLOGIA IGG
CHLAMYDIA TRACHOMATIS, SOROLOGIA IGM
CHUMBO,  DOSAGEM NO SANGUE
CHUMBO, DOSAGEM EM  AMOSTRA DE URINA ISOLADA
CICLOSPORINA, DOSAGEM NO SANGUE
CINCO (5′ )NUCLEOTIDASE
CISTATINA
CISTICERCOSE, SOROLOGIA
CISTINA EM URINA DE 24 H
CITOLOGIA HORMONAL  ISOLADA – FMC
CITOLOGIA NASAL
CITOLÓGICO DE PUNÇÃO 1 ÁREA – FMC
CITOLÓGICO DE PUNÇÃO 2/3 ÁREAS -FMC
CITOLÓGICO DE PUNÇÃO ACIMA DE 4 ÁREAS – FMC
CITOLÓGICO URINARIO ( DIAGNO)
CITOMEGALOVIRUS – IGM, SOROLOGIA
CITOMEGALOVIRUS IGG, SOROLOGIA
CITOMEGALOVIRUS, AVIDEZ 
CITOPLASMA  NEUTROF. AC TOTAIS
CITRATO EM URINA DE 24 H
CKMB
CLEARANCE DE CREATININA
CLONIDINA, TESTE ( CURVA DE GH)
CLORO
CLORO URINARIO
CLOSTRIDIUM DIFFICILE, PESQUISA DE TOXINAS A E B
COAGULOGRAMA 1
COBALTO, DOSAGEM EM SANGUE TOTAL
COBRE,  SERICO
COCAINA. PESQUISA NA URINA
COENZIMA Q10
COFATOR DE RISTOCETINA
COLESTEROL HDL
COLESTEROL LDL
COLESTEROL TOTAL
COLINESTERASE
COLPOCITOLOGIA ONCOTICA – FMC
COMPLEMENTO C2
COMPLEMENTO C3
COMPLEMENTO C3 NEFRÍTICO
COMPLEMENTO C4
COMPLEMENTO C5
COMPLEMENTO TOTAL CH 50
CONFIRMATORIO DE CANNABIS
CONTAGEM CD19CD20
CONTAGEM CD26/CD4/CD8
CONTAGEM CD4+/CD8+
CONTAGEM DE CD3 LINFOCITOS TOTAIS
CONTAGEM DE LINFOCITOS B
CONTAGEM DE PLAQUETAS
COPROCULTURA
COPROLÓGICO FUNCIONAL
COQUELUCHE, ANTICORPOS ANTI BORDETELLA PERTUSSIS  –  IGG
COQUELUCHE, ANTICORPOS ANTI BORDETELLA PERTUSSIS  –  IGM
COTININA SÉRICA (NICOTINA)
COTININA URINARIA
COXSACKIE A (IGG/IGM), SOROLOGIA 
CREATINIFOSFOQUINASE
CREATININA 24 HORAS
CREATININA URINARIA – AMOSTRA ISOLADA
CREATININA, SERICA
CRIOAGLUTININAS
CRIOGLOBULINAS
CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS NA URINA (ISOLADA)
CROMO EM SORO
CROMOGRAMINA A
CULTURA
CULTURA + ANTIBIOGRAMA DE SECREÇÃO  ENDOCERVICAL
CULTURA + ANTIBIOGRAMA DE URINA
CULTURA À FRESCO PARA TRICHOMONAS E CANDIDA
CULTURA DE SECREÇÃO  ENDOCERVICAL  – INCLUI NEISSERIA/GARDNERELELLA
CULTURA DE SECREÇÃO  VAGINAL – INCLUI NEISSERIA/GARDNERELLA
CULTURA DE URINA (UROCULTURA)
CULTURA EM OROFARINGE  – STREPTOCOCCUS GRUPO A 
CULTURA GERAL + ANTIBIOGRAMA
CULTURA PARA FUNGOS 
CULTURA PARA FUNGOS PARA CANDIDA
CURVA GLICEMICA CLASSICA9 NÃO GESTANTE)
CURVA GLICÊMICA DE 5 HORAS
CURVA LACTATO / AMONIA (PROVA DE MCARDLE)
 
 
 
 EXAMES DIVERSOS (D)
DEOXIPIRIDINOLINA – DPD
DESIDROGENASE LATICA (LDH / DHL)
DETERMINACAO DO RH
DIMERO D.
DOENÇA DE LYME – IMUNOBLOTING IGG PARA BORRELIA BURGDORFERI 
DOENÇA DE LYME – IMUNOBLOTING IGM PARA BORRELIA BURGDORFERI
DOENÇA DE LYME (BORRELIA, SOROLOGIA IGG/IGM)
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (E)
ELASTASE PANCREATICA NAS FEZES
ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA
ELETROFORESE DE PROTEINAS (PROTEINOGRAMA)
ELETROFORESE LIPOPROTEINAS
ENOLASE NEURÔNIO ESPECÍFICA – CARCINOMA DE CELULAS PEQUENAS DE PULMÃO/TUMORES NEUROENDOCRINOS
ESPERMOGRAMA + TECE  Teste/ndice de fragmentação a cromatina ( colhido somente no RDO) – PACOTE
ESPERMOGRAMA COMPLETO – morfologia de Krüger ( colhido somente no RDO)
ENTAMOEBA HISTOLYTICA, SOROLOGIA
ENTEROVIRUS-COXSACKIE B, AC T.
ERITROGRAMA
ERITROPOETINA
ERROS INATOS DO METABOLISMO, TRIAGEM NA URINA
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (F)
FALCIZACAO DE HEMACIAS
FATOR ANTINUCLEAR – FAN
FATOR DE NECROSE TUMORAL ALFA (TNF)
FATOR IX, ATIVIDADE
FATOR V  LEIDEN, MUTAÇÃO
FATOR VII
FATOR VIII, ATIVIDADE
FATOR VON WILLEBRAND
FATOR XI,  ATIVIDADE
FATOR XII DA COAGULAÇÃO, ATIVIDADE
FATOR XIII, COAGULAÇÃO 
FEBRE AMARELA, SOROLOGIA  IGG/IGM 
FENCICLIDINA,  TRIAGEM NA URINA
FENITOINA
FERRITINA
FERRO,  SERICO
FIBRINOGENIO
FILGRASTRINA, FARMACOCINÉTICA
FOSFATASE ACIDA
FOSFATASE ACIDA PROSTATICA
FOSFATASE ALCALINA
FOSFATASE ALCALINA OSSEA
FOSFATIDILETANOLAMINA IGA, AC ANTI
FOSFATIDILETANOLAMINA IGG, AC ANTI
FOSFATIDILETANOLAMINA IGM,AC ANTI
FOSFATIDILGLICEROL IGA, AC ANTI
FOSFATIDILGLICEROL IGM, AC ANTI
FOSFATIDILINOSITOL IGA, AC ANTI
FOSFATIDILINOSITOL IGG, AC ANTI
FOSFATIDILINOSITOL IGM, AC ANTI
FOSFATIDILSERINA IGA, AC ANTI
FOSFATIDILSERINA IGG, AC ANTI
FOSFATIDILSERINA IGM, AC ANTI
FOSFORO,  URINA 24 HORAS
FOSFORO, DOSAGEM SERICA
FRUTOSAMINA
FRUTOSE, URINA DE 24 HORAS
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (G)
GALACTOMANANA EM SORO
GAMA-GT
GIARDIA LAMBLIA, PESQUISA DE ANTIGENOS NAS FEZES
GIARDIA LAMBLIA, SOROLOGIA
GLICOSE 1 HORA PÓS SOBRECARGA 50G
GLICOSE 2 HORAS APÓS SOBRECARGA 75G 
GLICOSE 6-FOSFATO DESIDROGENASE (G6PD)
GLICOSE POS-PRANDIAL
GLICOSE, SERICA
GLICOSE, URINA
GLICOSURIA (4 PERIODOS)
GLICOSURIA ISOLADA
GLOBULINA TRANSPORTADORA DE  HORMONIOS SEXUAIS
GLUTATIONA REDUTASE
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (H)
HAPTOGLOBINA
HBeAG
HEMATOCRITO
HEMOGLOBINA GLICOSILADA/GLICADA/ (HBA1C) ou ( A1C )
HEMOGLOBINA,  LIVRE NO SORO
HEMOGLOBINA, DOSAGEM
HEMOGLOBINAS ANORMAIS, PESQUISA
HEMOGRAMA,  COMPLETO
HEPATITE-A,  ANTICORPOS IGG
HEPATITE-A,  ANTICORPOS IGM
HEPATITE-A, VIRUS (HAV) RNA
HEPATITE-B,  ANTI-HBE
HEPATITE-C,  ANTI-HCV
HEPATITE-D,  ANTICORPOS ANTI-VÍRUS DA HEPATITE D (HVD-IGG)
HEPATITE-D,  ANTICORPOS ANTI-VÍRUS DA HEPATITE D (HVD-IGM)
HEPATITE-E,  ANTICORPOS IGG
HEPATITE-E,  ANTICORPOS IGM
HERPES SIMPLEX VIRUS, SOROLOGIA  IGG
HERPES SIMPLEX VIRUS,  SOROLOGIA IGM
HERPES ZOSTER, ANTICORPOS TOTAIS
HERPES ZOSTER IGM, SOROLOGIA
HERPEX, PESQUISA  INCLUSÃO VIRAL
HEXOSAMINIDASE “A”  E TOTAL PLASMA
HISTAMINA
HISTOPLASMA CAPSULATUM, SOROLOGIA
HIV,  ANTIGENO P24
HIV,  METODO 1
HLA-G,  SOLUVEL- PLASMA
HOMOCISTEÍNA NO SORO
HOMOCISTEÍNA URINÁRIA
HPV, SOROLOGIA
HTLV I/II,   SORO
HLA-CLASSE II – ISOTIPOS AVALIADOS  DR3-DQ (DRB1*0301;DQA1 0501;DQB1 0201),     DR4-DQ8 (DRB1*04;DQA1 301;DQB1 302),    DR5-DQ7(DRB1 11/12;DQA1 505;DQB1301)     DR7-DQ2(DRB107;DQA1 0201;DQB1 0202)
 
 
 
 EXAMES DIVERSOS (H) HORMÔNIOS  
HORMONIO 11 – DESOXICORTICOSTERONA
HORMONIO 11- DESOXOCORTISOL
HORMONIO 11 – DESOXICORTICOSTERONA PÓS ACTH (CORTRO8)
HORMONIO 11 – DESOXICORTISOL (COMPOSTO S) PÓS ACTH
HORMONIO 17 – ALFA HIDROXIPROGESTERONA
HORMONIO 17 – ALFA-HIDROXIPROGESTERONA PÓS ACTH(CORTROSINA)
HORMONIO 17 – OH-PREGNENOLONA
HORMONIO 17 – OH-PREGNENOLONA PÓS ACTH(CORTROSINA)
HORMONIO ADIPONECTINA
HORMONIO ADRENOCORTICOTROFICO
HORMONIO ALDOSTERONA
HORMONIO ANDROSTENEDIONA ( DELTA 4)
HORMONIO ANDROSTENEDIONA PÓS ACTH(CORTROSINA)
HORMONIO ANTI-MÜLLERIANO
HORMONIO BETA-HCG SERICO – DIAGNÓSTICO DE GRAVIDEZ OU MOLA HIDATIFORME
HORMONIO BHCG FRACAO LIVRE – AVALIAÇÃO DO RISCO DE DOENÇAS GENÉTICAS
HORMONIO CALCITONINA
HORMONIO CORTISOL
HORMONIO CORTISOL EM URINA DE 24 HORAS
HORMONIO CORTISOL PÓS ACTH(CORTROSINA)
HORMONIO CRESCIMENTO 
HORMONIO CURVA INSULINEMICA
HORMONIO DEHIDROEPIANDROSTERONA
HORMONIO DEHIDROEPIANDROSTERONA PÓS ACTH(CORTROSINA)
HORMONIO DIHIDROTESTOSTERONA
HORMONIO ESTRADIOL
HORMONIO ESTRIOL  (E3)
HORMONIO ESTRONA (E1)
HORMONIO FOLICULO ESTIMULANTE  (FSH )
HORMONIO GASTRINA
HORMONIO GLUCAGON
HORMONIO INIBINA A
HORMONIO INIBINA A
HORMONIO INIBINA B
HORMONIO INIBINA B
HORMONIO INSULINA
HORMONIO INSULINA – CURVA 5 HORAS
HORMONIO INSULINA CURVA 2H PÓS PRANDIAL 
HORMONIO LEPTINA
HORMONIO LUTEINIZANTE
HORMONIO MACROPROLACTINA
HORMONIO MELATONINA
HORMONIO OSTEOCALCINA
HORMONIO PARATORMONIO
HORMONIO PRO-CALCITONINA NO PLASMA
HORMONIO PROGESTERONA
HORMONIO PROLACTINA
HORMONIO PROLACTINA PÓS TRH
HORMONIO SOMATOMEDINA C – IGF1
HORMONIO SULFATO DE DEHIDROEPIANDROSTERONA
HORMONIO SULFATO DE DEHIDROEPIANDROSTERONA PÓS ACTH (CORTRO )
HORMONIO T3 REVERSO
HORMONIO TESTOSTERONA LIVRE + BIODISPONIVEL
HORMONIO TESTOSTERONA TOTAL
HORMONIO TIREO-ESTIMULANTE
HORMONIO TIREOESTIMULANTE POS TRH ( 4 TEMPOS)
HORMONIO TIROGLOBULINA
HORMONIO TIROXINA
HORMONIO TIROXINA LIVRE-T4L
HORMONIO TRIIODOTIRONINA
HORMONIO TRIIODOTIRONINA LIVRE
INDICE DE ANDROGENIOA LIVRE
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (H) PRINCIPAIS HORMONIOS DOSADOS NA SALIVA
HORMONIO 17 – BETA ESTRADIOL SALIVAR
HORMONIO CORTISOL EM SALIVA
HORMONIO DEHIDROEPIANDROSTERONA SALIVAR (DHEA SALIVAR)
HORMONIO MELATONINA DOSAGEM SALIVAR
HORMONIO PROGESTERONA SALIVAR
HORMONIO SULFATO DE DEHIDROEPIANDROSTERONA SALIVAR (SDHEA S )
HORMONIO TESTOSTERONA SALIVAR
 
 
 
 EXAMES DIVERSOS (I)
IGA-SALIVAR
IGFBP3
IMUNOELETROFORESE DE PROTEINAS,  IMUNOFIXAÇÃO SORO
IMUNOFIXAÇÃO DE PROTEINAS, URINA – 24 HS
IMUNOFLUORESCÊNCIA
IMUNOFLUORESCÊNCIA PACOTE
IMUNOGLOBULINA A
IMUNOGLOBULINA D (IGD)
IMUNOGLOBULINA E
IMUNOGLOBULINA G
IMUNOGLOBULINA IGE COM ALBUMINA, ANTICORPOS
IMUNOGLOBULINA M
IMUNOHISTOQUIMICA – FMC
IMUNOLOBULINA IGE ESPECIFICOS RK215-RHEV B1, ANTICORPOS
IMUNOLOBULINA IGE ESPECIFICOS RK217-RHEV B3, ANTICORPOS
IMUNOLOBULINA IGE ESPECIFICOS RK218-RHEV B5, ANTICORPOS
IMUNOLOBULINA IGE ESPECIFICOS RK220-REVEA,    ANTICORPOS
IMUNOLOBULINA IGE ESPECIFICOS RK221-RHEV B8, ANTICORPOS
IMUNOLOBULINA IGE ESPECIFICOS RK224-RHEV B11, ANTICORPOS
INIBIDOR DE C1 ESTERASE
INIBIDOR DO PLASMINOGÊNIO
IODO, URINA DE 24 HORAS
IODO, URINA ISOLADA
IVSI-110
IZOENZIMAS DA CREATINOQUINASE (UTILIZAR PARA CKMM E CKBB)
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (L)
LACOSAMIDA
LACTATO
LATEX  FATOR REUMATOIDE
LDL 
LDL OXIDADA
LEUCÓCITOS NAS FEZES, PESQUISA
LEUCOGRAMA
LINFOCITOS B
LIPASE
LIPASE,  URINÁRIA
LIPOPROTEINA A
LIQUIDO DE CISTO RENAL
LÍQUIDO DE CISTO RENAL
LITIO,  SERICO
 
 
EXAMES DIVERSOS (M)
MULTIMEROS DO FATOR DE VON WILLEBRAND
MACONHA ( CANABIS SATIVA),  PESQUISA EM URINA
MAGNESIO, SANGUE
MAGNÉSIO, URINA DE 24 H
MALÁRIA (P. FALCIPARU) SOROLOGIA
MANGANES, SANGUE
MARCADOR PGP 9.5
MERCÚRIO,  SANGUE
MERCÚRIO,  URINA AMOSTRA ISOLADA
METADONA, TRIAGEM NA URINA
METANEFRINAS FRACIONADAS,  SANGUE
METANEFRINAS URINÁRIAS
METANFETAMINAS (ECSTASY),  TRIAGEM NA URINA
MICOLÓGICO DIRETO PARA PESQUISA DE FUNGOS
MICROALBUMINURIA
MICROALBUMINÚRIA 24 HS
MIOGLOBINA
MIOGLOBINA, DOSAGEM NA URINA
MONONUCLEOSE – EBV IGG (EPSTEIN-BARR IGG), SOROLOGIA 
MONONUCLEOSE – EBV IGM (EPSTEIN BARR-IGM), SOROLOGIA
MONOTESTE
MUCOPOLISSACARÍDEOS. DOSAGEM EM EM URINA 24HS
MUTAÇÃO DO GENE Arg596 Trp DA PROTROMBINA (PROTROMBINA DE PADUA2)
MUTAÇÃO DO GENE G20210A DA PROTROMBINA
MUTAÇÃO MTHFR DO GENE  1298 E 677
MYCOPLASMA PNEUMONIAE, ANTICORPOS IGG SOROLOGIA 
MYCOPLASMA PNEUMONIAE, ANTICORPOS IGM SOROLOGIA 
 
EXAMES DIVERSOS (N)
NATURAL KILLER – NK,  CONTAGEM
NATURAL KILLER – NK-IMUNOHISTOQUIMICA FMC
5′ NUCLEOTIDASE
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (O)
OPIACIOS, PESQUISA EM URINA
OXALATO URINA,  AMOSTRA ISOLADA
OXALATO URINA, 24 H
OXCARBAMAZEPINA, DOSAGEM SÉRICA
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (P)
PAPANICOLAU EM MEIO LÍQUIDO – FMC
PARASITOLOGICO
PARVOVIRUS B19 AC IGG, SOROLOGIA
PARVOVIRUS B19 AC IGM, SOROLOGIA
PEPTIDEO C
PEPTIDEO INTESTINAL VASOATIVO
PEPTÍDEO NATRIURÉTICO CEREBRAL – BNP
PESQUISA DE SANGUE OCULTO NAS FEZES
PESQUISA DE STREPTOCOCUS GRUPO B (AGALACTIAL)
PESQUISA DE SUBSTÂNCIAS REDUTORAS NAS FEZES
PH,  FECAL (1)
PH, SECREÇÃO VAGINAL
PHADIATOP
PIRUVATO QUINASE ERITROCITÁRIA
PLASMINOGÊNIO
POLIMORFISMO DO PAI 1 (4G5G) PLASMINOGENIO TISSULAR
POLINEUROPATIA SENSÍVEL À PRESSÃO – SCREENING
PORFIBILINOGÊNIO, URINA 24H
PORFIRINAS FECAIS
PORFIRINAS FRACIONADAS, URINA
PORFIRINAS PLASMÁTICAS
POTASSIO SERICO, DOSAGEM 
POTÁSSIO URINA, 24 HORAS
PRATA,  DOSAGEM NO SORO
PRE – ALBUMINA
PRÉ – CALICREÍNA
PRO – BNP
PRO – CALCITONINA NO PLASMA
PRO – COLÁGENO 1 N-TERMINAL PEPTÍDEO TOTAL  ( P1NP )
PRO-FILAGRINA
PROSTATA, INDICE DE SAUDE
PROTEINA /CREATININA EM AMOSTRA ISOLADA
PROTEINA BENCE JONES ( KAPPA/LAMBDA EM URINA 24H)
PROTEÍNA BETA AMILOIDE / TAU – LÍQUOR
PROTEINA C ATIVADA, PESQUISA DE  RESISTENCIA
PROTEINA C FUNCIONAL(=ATIVADA)
PROTEINA C REATIVA
PROTEINA DE  BENCE JONES (KAPPA/LAMBDA URINA ISOLADA)
PROTEINA PLASMATICA A NA  GESTACAO
PROTEINA S ANTI-GÊNICA ( TOTAL)
PROTEINA S FUNCIONAL 
PROTEINA S LIVRE
PROTEINA SOROAMIELOIDE A – SAA
PROTEINA TOTAL
PROTEINAS TOTAIS & FRACOES
PROTEINURIA – AMOSTRA ISOLADA
PROTEINURIA 24 HORAS
PROTOPARASITOLOGICO 3 AMOSTRAS
PROTROMBINA, DOSAGEM NO SANGUE
PROVA DO LACO
PSA, ANTIGENO PROSTATICO
PSA, ANTIGENO PROSTATICO LIVRE
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (R)
RENINA, ATIVIDADE
RENINA, PLASMATICA
RETICULOCITOS
RETRACAO DO COAGULO
RICKETSIA RICKETSII, SOROLOGIA
ROTAVIRUS,  PESQUISA EM FEZES
ROTAVIRUS, SOROLOGIA 
RUBEOLA IGG, SOROLOGIA
RUBEOLA IGM, SOROLOGIA
RUBEOLA, AVIDEZ DE ANTICORPO IGG 
 
 
EXAMES DIVERSOS (S)
SACCHAROMYCES CEREVISIAE, SOROLOGIA 
SALMONELLA, SOROLOGIA
SARAMPO IGG, SOROLOGIA
SARAMPO IGM, SOROLOGIA
SELÊNIO, SANGUE
SEROTONINA, SANGUE
SFLT – 1, TIROSINA QUINASE 1 SOLUVEL TIPO FMS
SIFILIS (RSS), SOROLOGIA 
SODIO,  SERICO
SÓDIO, URINA DE 24 HORAS
SUBCLASSE IGG1
SUBCLASSE IGG2
SUBCLASSE IGG3
SUBCLASSE IGG4
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (T)
TEMPO  COAGULACAO
TEMPO DE PROTROMBINA
TEMPO DE TROMBINA
TEMPO SANGRAMENTO
TEMPO TROMBOPLASTINA PARCIAL ATIVADA
TESTE DE TOLERANCIA A LACTOSE
TIPAGEM  SANGUINEA ABO
TGO
TGP
TOXOPLASMOSE IGG,  SOROLOGIA
TOXOPLASMOSE IGM,  SOROLOGIA
TOXOPLASMOSE, AVIDEZ 
TRACOLIMUS
TRANSFERRINA
TRANSFERRINA DEFICIENTE DE CARBOHIDRATO (CDT)
TRANSFERRINA, SATURAÇÃO
TRIGLICERIDES, DOSAGEM NO SANGUE
TROPONINA I
TESTE DE DETECCÇÃO DE ANTICORPOS CONTRA TUBERCULOSE
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (U)
UREIA  SERICA
UREIA URINA 24 HORAS
URINA AMOSTRA ISOLADA
URINA TIPO  I
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (V)
VARICELA ZOSTER IGG, SOROLOGIA 
VARICELA ZOSTER IGM, SOROLOGIA
VDRL, SOROLOGIA LUES 
VHS – VELOCIDADE HEMO-SEDIMENTAÇÃO
VLDL
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (V) VITAMINAS
VITAMINA A (RETINOL)
VITAMINA B1 ( TIAMINA)
VITAMINA B2 (RIBOFLAVINA)
VITAMINA B5 ( ACIDO PANTOTENICO)
VITAMINA B6 (PIRIDOXINA)
VITAMINA B9  (ÁCIDO FOLICO)
VITAMINA B12 ( CIANOCOBALAMINA)
VITAMINA C ( ACIDO ASCORBICO)
VITAMINA D – TOTAL ( 25OH)-D3
VITAMINA D (1,25 DIHIDROXI)
VITAMINA E ( TOCOFEROL)
VITAMINA K ( FILOQUINONA)
 
 
 
EXAMES DIVERSOS (Z)
ZINCO
ZINCO ERITROCITÁRIO 
Anticorpo anticardiolipina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilserina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidiletanolamina IgA, IgG, IgM
Fator II  Mutação do Gene  G20210A da Protrombina,   PCR-Tempo real
Fator V Leiden Mutação do Gene R506Q e G1691A,   PCR-Tempo real
Mutação do Gene  Arg 596 Trp da protrombina- “Mutação da protrombina de PADUA2”,  PCR-Tempo real
Homocisteinemia
MTHFR – 1298 E 677 – Metileno Tetrahidrofolato Redutase – Mutação do Gene,  PCR-Tempo real
VITAMINA D – TOTAL ( 25OH)-D3
Anticorpo anti – DNA,  NATIVO
Anticorpo anti – RNP
Anticorpo anti – SM
Anticorpo anti – SS-A
Anticorpo anti – SS-B
Anticorpo antiácido fostatidico IgA, IgG, IgM
Anticorpo anticardiolipina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidiletanolamina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilglicerol IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilinositol IgA,  IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilserina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antimicrossomal/anti-tireoperoxidase
Anticorpo antitireoglobulina
Cariótipo estudo cromossômico bandamento G (*)
Cross Match –  prova cruzada ( Citometria de fluxo )
Fator antinuclear – FAN
Fator II  Mutação do Gene  G20210A da Protrombina – PCR tempo real
Fator V Leiden Mutação do Gene R506Q e G1691A –   PCR tempo real
Homocisteinemia
Mutação do Gene  Arg 596 Trp da protrombina- “Mutação da protrombina de PADUA2” –  PCR  tempo real
Natural Killer – 3 linhagens de NK  CD3 – / CD16+ / CD56+   contagem por  citometria de fluxo
Vitamina D Total (25OH)-D3
Anticorpo anticardiolipina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidiletanolamina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilserina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antimicrossomal/anti-tireoperoxidase
Anticorpo antitireoglobulina
Cariótipo  estudo cromossômico bandamento G
Cross Match –  prova cruzada ( Citometria de fluxo )
Fator antinuclear( FAN)
Fator II  Mutação do Gene  G20210A da Protrombina –  PCR tempor real
Fator V Leiden Mutação do Gene R506Q e G1691A –   PCR tempo real 
Homocisteinemia
Imunoglobulina A – IgA
Mutação do Gene  Arg 596 Trp da protrombina- “Mutação da protrombina de PADUA2” –  PCR tempo real 
Natural Killer – 3 linhagens de NK  CD3 – / CD16+ / CD56+   contagem por citometria de fluxo
Vitamina D Total (25OH)-D3
Anticorpo anticardiolipina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antiácido fostatidico IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidiletanolamina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilglicerol IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilinositol IgA,  IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilserina IgA, IgG, IgM
Homocisteinemia
Mutação do Fator II do  Gene G20210A da protrombina,   PCR-Tempo real  
Fator V Leiden Mutação do Gene R506Q e G1691A,  PCR-Tempo real 
Mutação do Gene   1298 e 677 – MTHFR Metileno Tetrahidrofolato Redutase,  PCR-Tempo real 
Mutação do Gene  Arg 596 Trp da protrombina- “Mutação da protrombina de PADUA2”,   PCR-Tempo real 
Vitamina D –  ( 25OH)-D3
Anticorpo anticardiolipina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidiletanolamina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilserina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antimicrossomal ( anti-tireoperoxidase)
Anticorpo antitireoglobulina
Fator antinuclear – FAN
Imunoglobulina A – IgA
Natural Killer – 3 linhagens de NK  CD3 – / CD16+ / CD56+  contagem por  citometria de fluxo
Vitamina D Total (25OH)-D3
Anticorpo anticardiolipina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidiletanolamina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilserina IgA, IgG, IgM
Anticorpos anticoagulante lúpico
Antitrombina III
Fator II  Mutação do Gene  G20210A da Protrombina –  PCR tempo real 
Fator V Leiden Mutação do Gene R506Q e G1691A –  PCR tempo real 
Mutação do gene Arg596 Trp DA PROTROMBINA (PROTROMBINA DE PADUA2) – PCR tempo real 
Homocisteinemia
Proteina C funcional ativada
Proteina S Funcional
Anticorpo anticardiolipina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilserina IgA, IgG, IgM
Anticorpos anticoagulante lúpico
Fator II  Mutação do Gene  G20210A da Protrombina –  PCR tempo real 
Fator V Leiden Mutação do Gene R506Q e G1691A –  PCR tempo real 
Homocisteinemia
Mutação do Gene  Arg 596 Trp da protrombina- “Mutação da protrombina de PADUA2” –   PCR  tempo real 
Anticorpo anticardiolipina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antiácido fostatidico IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidiletanolamina IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilglicerol IgA, IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilinositol IgA,  IgG, IgM
Anticorpo antifosfatidilserina IgA, IgG, IgM
GENOTIPAGEM KIR (killer Immunoglobulin-like receptor) – PCR tempo real
GENOTIPAGEM KIR  + HLA-C Paterno( antigeno leucocitário humano) – PCR tempo real
ALFA FETOPROTEINA
AMNIOCENTESE GEMELAR
AMNIOCENTESE ÚNICO
CARIÓTIPO DE BANDA G SANGUE PERIFÉRICO 
CARIÓTIPO DE CORDAO UMBILICAL 
CARIÓTIPO DE LÍIQUIDO AMINIÓTICO ÚNICO 
CARIÓTIPO DE MATERIAL DE ABORTO POR NGS
CARIÓTIPO DE VILO CORIAL ÚNICO
CITOMEGALOVIRUS LÍQUIDO  AMNIÓTICO 
COOMBS DIRETO  ANTICORPOS ANTI-ERITROCITÁRIOS
COOMBS INDIRETO ANTICORPOS ANTI-ERITROCITÁRIOS
CORDOCENTESE – ÚNICO
CORDOCENTESE GEMELAR
CURVA GLICEMICA GESTACIONAL
DEFEITO DE FECHAMENTO DE TUBO NEURAL 1 
DEFEITO DE FECHAMENTO DE TUBO NEURAL 2 
FATOR DE CRESCIMENO ENDOTELIAL VASCULAR
FATOR DE CRESCIMENTO PLACENTÁRIO
HORMONIO BETA-HCG SERICO, DIAGNÓSTICO DE GRAVIDEZ OU MOLA HIDATIFORME
HORMONIO BHCG FRACAO LIVRE , AVALIAÇÃO DO RISCO DE DOENÇAS GENÉTICAS
HORMONIO ESTRADIOL
PROTEINA PLASMATICA A,   GESTACAO
PUNÇÃO AMNIO INFUSÃO
PUNÇÃO VILO CORIAL
Rh,  DETERMINAÇÃO
RISCO FETAL,  GEMELAR PRIMEIRO TRIMESTRE  PACOTE
RISCO FETAL, BIOQUIMICO  PRIMEIRO TRIMESTRE
RISCO FETAL, BIOQUÍMICO SEGUNDO TRIMESTRE
RISCO FETAL, GEMELAR PRIMEIRO TRIMESTRE
RISCO FETAL, GEMELAR SEGUNDO TRIMESTRE
RISCO FETAL, PRIMEIRO TRIMESTRE
RISCO FETAL, PRIMEIRO TRIMESTRE  PACOTE
RISCO FETAL, QUADRIGEMELAR PRIMEIRO  TRIMESTRE
RISCO FETAL, TRIGEMELAR PRIMEIRO TRIMESTRE
Rh FETAL sangue materno periférico partir da 8a. Semana completa de gestação –   PCR tempo real
Sexagem Fetal, sangue materno periférico a partir da 5a. Semana completa de gestação  – PCR tempo real,  resultado em 48 horas
Sexagem Fetal, sangue materno periférico a partir da 5a. Semana completa de gestação –  PCR tempo real, resultado em 120 horas

 

NIPT-B NACE-RDO/BASICO – PESQUISA DE ANEUPLOIDIAS FETAIS (5 CROMOSSOMOS – trissomias13, 18, 21 e alterações em X e Y ) EM SANGUE MATERNO PERIFÉRICO A PARTIR DE 10 SEMANAS COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION  SEQUENCING)
NIPT-A NACE-RDO/AVANÇADO – PESQUISA DE ANEUPLOIDIAS FETAIS (24 CROMOSSOMOS +MICRODELEÇÕES + ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS EM X e Y) POR  SANGUE MATERNO PERIFÉRICO A PARTIR DE 10 SEMANAS COMPLETA DE GESTAÇÃO POR NGS (NEXT GENERATION  SEQUENCING)
CARIÓTIPO DE BANDA G SANGUE PERIFÉRICO
CARIÓTIPO DE CORDAO UMBILICAL
CARIÓTIPO DE LIQUIDO AMINIÓTICO ÚNICO 
CARIÓTIPO DE MATERIAL FETAL DE PERDA GESTACIONAL E DETECÇÃO DA PRESENÇA DE CONTAMINAÇÃO MATERNA, ANALISE DE 24 CROMOSSOMOS POR  NGS (NEXT GENERATIONSEQUENCING)
CARIÓTIPO DE MATERIAL DE ABORTO POR MLPA 
CARIÓTIPO DE VILO CORIAL ÚNICO 
SINDROME DE WILLIANS/Cariótipo com Banda sincronizado de alta resolução – FISH 

 

Prova Cruzada ( cross match ) por citometria de Fluxo 
TESTE/INDICE DE FRAGMENTAÇÃO DA CROMATINA DO ESPERMATOZÓIDE ( TECE + ESPERMOGRAMA COMPLETO COM MORFOLOGIA DE KRÜGER  ( colhido somente no RDO) – PACOTE
ESPERMOGRAMA COMPLETO – morfologia de Krüger ( colhido somente no RDO)
Chlamydia trachomatis
Enterococcus spp 
Escherichia coli
Gardnerella vaginalis
Klebsiella pneumoniae
Mycoplasma genitalium 
Mycoplasma hominis
Neisseria gonorrhoeae 
Staphylococcus spp
Streptococcus spp 
Trichomonas vaginalis 
Ureaplasma parvum 
Ureaplasma urealyticum
Chlamydia trachomatis
Mycoplasma genitalium 
 Mycoplasma hominis
Neisseria gonorrhoeae 
Trichomonas vaginalis 
Ureaplasma parvum 
Ureaplasma urealyticum
CHIGUNGUNYA – ESTUDO SOROLOGICO  IGG e IGM,  RESULTADO EM PRAZO MAIOR QUE 5 DIAS 
COVID-19/SARS-COV2 –  ESTUDO SOROLOGICO IGG, IGA e IGM,  RESULTADO EM 24 HORAS
DENGUE –  ESTUDO SOROLOGICO IGG e IGM,  RESULTADO EM PRAZO MAIOR QUE 5 DIAS
HEPATITE B – ANTICORPOS ANTI-HBs
HEPATITE B – ANTICORPOS – ANTI-HBc TOTAL ( IgG e IgM)
HEPATITE B – HBsAg –  ANTIGENOS DE SUPERFICIE DO VIRUS (ANTIGENO AUSTRALIA)
HEPATITE C – ANTI HCV
HIV-1 e 2  (metodo 1 com pesquisa adicional do antigeno P24)
HTLV I/ II
SOROLOGIA PARA  SIFILIS (LUES) T. Pallidum  por  VDRL
SOROLOGIA PARA CHAGAS, (IgG anti T. Cruzi)
ZIKA VIRUS – ESTUDO SOROLOGICO  IGG e IGM, ( ENZIMAEMUNOENSAIO)  RESULTADO COM PRAZO DE ATÉ  5 DIAS 
ZIKA VIRUS – ESTUDO SOROLOGICO  IGG,  RESULTADO EM 7 DIAS 
ZIKA VIRUS – ESTUDO SOROLOGICO  IGM,  RESULTADO EM 7 DIAS 
ZIKA VIRUS – ESTUDO SOROLOGICO  IGG,  RESULTADO URGENTE ENTRE 48/72HS  
ZIKA VIRUS – ESTUDO SOROLOGICO IGG,  RESULTADO URGENTE ENTRE 48/72HS 
CHLAMYDIA TRACHOMATIS, NO ESPERMATOZÓIDE – PCR tempo real
CHLAMYDIA TRACHOMATIS, URINA PRIMEIRO JATO – PCR tempo real
CITOMEGALOVIRUS – PCR tempo real
CITOMEGALOVIRUS,  LIQUIDO  AMNIOTICO – PCR tempo real
CLOSTIDIUM DIFFICILE,  PESQUISA DE TOXINA B – PCR tempo real
COVID-19 –  SARS COV-2 – PCR tempo real
ENTAMOEBA HYSTOLITICA EM FEZES – PCR tempo real
ESPTEIN BARR VIRUS – PCR tempo real
FEBRE AMARELA SANGUE,  FLAVIVIRUS – PCR tempo real
FEBRE AMARELA,  BIOPSIA HEPATICA FLAVIVIRUS – PCR tempo real
FEBRE AMARELA, LIQUOR FAVIVIRUS – PCR tempo real
GENOTIPAGEM PARA HIV (A) OPÇÃO 1 – PCR tempo real
GENOTIPAGEM PARA HIV (B) OPÇÃO 2 – PCR tempo real
HEPATITE B,  QUALITATIVO – PCR tempo real
HEPATITE B,  QUANTITATIVO – CARGA VIRAL  – PCR tempo real 
HEPATITE C,  QUALITATIVO  – PCR tempo real
HEPATITE C, QUANTITATIVO – PCR tempo real
HEPATITE C, GENOTIPAGEM – PCR tempo real
HEPATITE-E,   RNA VIRAL – PCR tempo real
HERPES  – PCR tempo real
HIV QUANTITATIVO CARGA VIRAL  – PCR tempo real
HIV-1  QUALITATIVO – PCR tempo real
HPV  – PCR tempo real
HTLV I/II – PCR tempo real
LISTERIA MONOCYTOGENES – PCR tempo real
MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS – PCR tempo real
MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS EM URINA – PCR tempo real
MYCOPLASMA HOMINIS – SECREÇÕES URINA/ESPERMA
MYCOPLASMA PNEUMONIAE – PCR tempo real
NEISSERIA GONORRHOEA EM  URINA – PCR tempo real
NEISSERIA GONORRHOEAE – ENDOCERVICAL/URETRAL – PCR tempo real
NOCARDIA SSP – PCR tempo real
PARVOVÍRUS B19 – PCR tempo real
RUBEOLA – PCR tempo real
TOXOPLASMOSE – PCR tempo real
TRICHOMONAS VAGINALIS – PCR tempo real
UREAPLASMA UREALYTICUM   SECREÇÕES URINA/ESPERMA – PCR tempo real
ZIKA VIRUS,  ESPERMAMATOZÓIDE – PCR tempo real
ZIKA VIRUS,  LÍIQUIDO AMNIÓTICO – PCR tempo real
ZIKA VIRUS,  LIQUOR ESPINAL – PCR tempo real
ZIKA VIRUS,  SANGUE – PCR tempo real
ZIKA VIRUS,  URINA – PCR tempo real
Anticorpo anti – DNA ( NATIVO)
Anticorpo anti – RNP
Anticorpo anti – SM
Anticorpo anti – SS-A
Anticorpo anti – SS-B
FAN – Fator antinuclear
BETA CROSS LAPS [CTx] EM SANGUE
CALCIO  IONIZADO LIVRE
CALCIO SERICO
CALCIO URINARIO, AMOSTRA ISOLADA
FOSFORO, SERICO
HORMONIO PARATORMONIO
PROCOLÁGENO 1 N-TERMINAL PEPTÍDEO TOTAL  ( P1NP )
VITAMINA D – TOTAL ( 25OH)-D3
ALFA-FETOPROTEINA – HEPATOCARCINOMA E CÂNCER TESTICULAR
ANTIGENO CARCINOEMBRIOGENICO – ADENOCARCINOMA DE PULMÃO E CÂNCER COLORRETAL
ANTIGENO HE-4 – TUMORES OVÁRIANOS DE LINHAGEM EPITELIAL ( EXCETO O MUCINOSO)
ANTIGENO PROSTATICO – PSA
ANTIGENO PROSTATICO  PSA – LIVRE
AVALIAÇÃO DO RISCO DE DOENÇAS GENÉTICAS, HORMONIO BHCG FRACAO LIVRE 
CA-125 – CÂNCER DE OVÁRIO E ENDOMETRIOSE
CA-125 B, FLUTUAÇÃO
CA-125, FLUTUAÇÃO
CA-15.3-  CÂNCER DE MAMA
CA-19.9 – CARCINOMAS DO TRATO DIGESTIVO E CÂNCER DE PÂNCREAS
CA-24.2
CA-50 – CARCINOMAS EPITELIAIS ( CÂNCER GATRINTESTINAIS E PÂNCREAS )
CA-72.4 – CARCINOMAS DO APARELHO DIGESTIVO
CÂNCER DIFERENCIADO DA TIROIDE ( PAPILIFERO E FOLICULAR, TIROGLOBULINA
CARCINOMA DE CÉLULAS PEQUENAS DO PULMÃO/ TUMORES NEUROENDOCRINOS, ENOLASE NEURONIO ESPECIFICA
CARCINOMA MEDULAR DA TIREOIDE,  CALCITONINA
CYFRA 21.1 – CÂNCER DE PULMÃO CELULAS NÃO PEQUENAS/CARCINOMA DE CELULAS ESCAMOSAS
DESIDROGENASE LATICA (LDH / DHL) LEUCEMIA, LINFOMA NÃO DE HODGKIN, NEOPLASIA DE PRÓSTATA
FOSFATASE ACIDA
FOSFATASE ACIDA PROSTÁTICA
LINFOMAS  NÃO HODGKINS, B-2-MICROGLOBULINA
TUMOR DE BEXIGA, ANTIGENO EM URINA
TUMORES TROFOBLASTICOS E TESTICULARES, HORMONIO BETA-HCG SERICO 
PAINEL DE INTOLERÂNCIA ALIMEN+A3:A21TAR  (INVEST+A1+A3:A23+A3:A24+A3:A23+A3:A21
Carnes: (bovina, cordeiro, frango, peru e porco);
Crustáceos peixes e frutos do mar: (atum, bacalhau, camarão, caranguejo, hadoque, lagosta, linguado, mexilhão, solha, truta);
Ervas, especiarias, grão, tubérculos e vegetais: (aipo, amêndoas, amendoim, arroz, aveia, azeitona, alho, alho porró, batata, cacau, café, castanha de caju, castanha do Pará, chá, gengibre, cenoura, centeio, couve, ervilha, feijão, gergelim, girassol, glúten, lentilha, pimentão, repolho, soja);
Frutas: (grapefruit, groselha preta, laranja, limão tomate, toranja, maçã, melancia, melão, morango);
Outros alimentos: (cogumelo, fermentos, leite de vaca, leveduras, mel, ovos, noz de cola).
 
 
PAINEL DE INTOLERÂNCIA ALIMENTAR – INVESTIGA 200  ALIMENTOS ( IMUNORRAY)
Carnes: ( avestruz, cabrito, cavalo, cervo,codorna, coelho, javali, pato, perdiz, peru, vitela);
Cereais e grãos: (amaranto, açucar, casca de trigo, cevada, cuscuz, espelta, gergelim, girassol, linhaça, malte, mandioca, painço, polenta, quinua, semola de trigo, transglutaminase, trigo sarraceno );
Custáceos, peixes e frutos do mar: ( ameijoa, anchova, arenque, badejo, besugo, caracol, carpa, cavala, cavidar, dourada, enguia, linguado, lingueirão, lucio, lula, merluza, mero, ostra, peixe espada, percebes, polvo, pregado, robalo, sardinha, sépia, tamboril, truta, vieira, vongole)
Especiarias & hervas: ( açafrão, alcaçuz, alcaparra, alecrim, anis, baunilha, camomila, canola, chá preto, chá verde, coentro, cominho, cravo, curry, endro, erva-doce, estragão, ginko biloba,ginseng, hortelã, louro, manjericão, mostarda, noz moscada, oregano, pimenta, pimenta branca, pimenta preta, salsinha, salvia, tomilho);
Frutas: ( abacate, abacaxi, alfarroba, ameixa, amora, amora negra, amora roxa, banana, cereja, chufa, coco, damasco, figo, framboesa, goiaba, groselha vermelha, kiwi, lichia, lima, manga, mirtillo, nectarina, oliva, papaia, pera, pessego, romã, tâmara, tangerina, uva branca, uva negra);
Frutos secos: ( avelã, castanha portuguêsa, macadâmia, pinhão, pistache, uva-passa):
Hortaliças e verduras: ( abobora, abobrinha, acelga, agrião, alcachofra, alface, aspargos, batata doce, berinjela, beterraba, cebola, couve-de-bruxelas, couve-flor, escalônia, escarola, espinafre, nabo, pimentga, rabanete, repolho roxo, rúcula, vagem);
Legumes: ( grão-de-bico, fava, feijão branco);
Produtos lactéos e ovos: (alfa-lactoalbumina, beta-lacteoalbumina, caseína, leite e queijo de bufala, leite e queijo de cabra, queijo e leite de ovelha);
Outros alimentos: ( agar agar, alga espaguetti, alga espirulina, aloe vera, café canela, cola e noz de cola, levedura de cerveja, mel, ruibarbo);
RAST+A2:C44ÁCAROD73
RASTACARO(DERMATOPHAGOIDES PTERONYSSINUS)D1
RASTÁCIDO ACETILSALICÍLICO (AAS)C217
RASTALFA-LACTOALBUMINA F76
RASTALIMENTOSFX1
RASTALIMENTOS FX5
RASTALIMENTOS – IGGFX5IGG
RASTALIMENTOS – VERIFICAR OBSERVAÇÕESFX4
RASTALIMENTOS-FX3FX3
RASTAMENDOIMF13
RASTAMOXACILINAC6
RASTAMPICILINA C5
RASTASPERGILLUS FUMIGATUS M220
RASTAVEIAF7
RASTBANANA F92
RASTBETA-LACTOGLOBULINA F77
RASTBLATELLA GERMANICA (BARATA)I6
RASTBLOMIA TROPICALISD201
RASTCACAUF93
RASTCAMARÃOF24
RASTCARANGUEIJOF23
RASTCARNE BOVINAF27
RASTCARNE DE FRANGO F83
RASTCARNE DE PORCOF26
RASTCASEÍNAF78
RASTCASTANHA DE CAJUF202
RASTCASTANHA DO PARÁ F18
RASTCEFALOSPORINASC201
RASTCENTEIO F5
RASTCLARA DE OVOF1
RASTDAMASCOF237
RASTDERMATOPHAGOIDES FARINAED2
RASTDESCAMAÇÃO PELE DE GATO E1
RASTDIPIRONADIPIR
RASTEPITÉLIO DE ANIMAISEX1
RASTEPITÉLIO DE ANIMAIS EX2
RASTEPITÉLIO DE CÃO E5
RASTERVAS DANINHASWX5
RASTERVAS DANINHASWX7
RASTFORMIGA VERMELHA (SOLENOPSIS INVICTA)I70
RASTFRUTOS DO MARFX2
RASTFUNGOSMX1
RASTFUNGOS MX2
RASTGEMA DE OVOF75
RASTGLÚTENF79
RASTGRAMÍNEASGX1
RASTGRAMINEAS, PERFILGX2
RASTGRÃO DE SOJAF14
RASTIBUPROFENOC286
RASTKIWIF84
RASTLARANJAF33
RASTLATEX K82
RASTLEITE DE VACAF2
RASTLIDOCAÍNALIDOC
RASTLISOZIMA (LÁGRIMA)K208
RASTMAÇA – ANTICORPOS IGG F49G
RASTMARISCOF37
RASTMILHOF8
RASTMORFINAMORFIN
RASTOVOALBUMINAF232
RASTOVOMUCÓIDEF233
RASTPARACETAMOLC209
RASTPEIXEF3
RASTPENICILINA GC1
RASTPENICILINA VC2
RASTPENICILLIUM NOTATUM M1
RASTPERIPLANETA AMERICANAI206
RASTPERNILONGO COMUM (CULEX SPP)I71
RASTPOEIRA DOMESTICAHX2
RASTPOLÉM DE ÁRVORESTX7
RASTSULFAMETOXAZOLC223
RASTTARTRAZINAC717
RASTTOMATE RF25
RASTTRIGOF4
RASTUVAF259
RASTVEGETAIS – IGEFX14
RASTVEGETAIS – IGGFX1314G
RASTVEGETAIS 1 – IGEFX13
RASTVENENO DE ABELHAI1
Hormônio anti-mülleriano (AMH)
Hormônio foliculo estimulante (FSH)
Hormônio luteinizante ( LH)
Inibina B
Mutação dos Genes 1298/682  Metileno Tetrahidrofolato Redutase (MTHFR) –  PCR tempo real  
ACIDURIA ORÓTICA+A2:A48
ACONDROPLASIA,  MUTAÇÃO DO GENE FGFR3 
ALFA TALASSEMIA,  MUTAÇÃO 
ANEMIA FALCIFORME,  MUTAÇÃO
ATAXIA ESPINOCEREBELAR – TIPO 3,  MUTAÇÃO ATXN3 
BRC-A1 e BRC-A2,   – MLPA   (MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION)
CÂNCER COLO RETAL METASTATICO (G KRAS)
CARCINOMA PAPILÍFERO DE TIRÓIDE(GENE BRAF), MUTAÇÃO DO V600E 
CARCINOMA PULMONAR(GENE EGFR) ÉXONS 18, 19, 20, 21 
CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA,  SCREENING 
DETECÇÃO DO CROMOSSOMO X FRAGIL  TRIAGEM – PCR tempo real
DETECÇÃO DO CROMOSSOMO Y EM SANGUE PERIFÉRICO
DETECCÇÃO DA METILAÇÃO DO GENE SEPTINA 9 
DISTROFIA  MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT 
DOENCA DE  FABRY ALFA-GALACTOSIDASE
DOENÇA DE GAUCHER – GLUCOCEREBROSIDASE  11 EXONS  – PCR  tempo real 
DOENÇA DE HUNTINGTON
DOENÇA DE POMPE – ALFA GLICOSIDASE ACIDA 
DOENCAS MIELOPROLIFERATIVAS CRONICAS(G JAK2) MV617P 
EPIDERMOLISE BOLHOSA SIMPLES – MUTAÇÃO DO GENE KRT14 
FIBROSE CÍSTICA PARCIAL, EXONS 4, 11 E 23 
FIBROSE CÍSTICA,  33 MUTAÇÕES 
FIBROSE CÍSTICA,  SEQUENCIAMENTO COMPLETO 
FIBROSE CISTICA, MUTAÇÃO DO GENE CFTR DELTA F508 
GENE ABCD1, SEQUENCIAMENTO
GENE CYP21A2,  SUPRA RENAL, SEQUENCIAMENTO
GENE DA HEMOGLOBINA HBBS, SEQUENCIAMENTO
GENE FAH – TIROSINEMIA, SEQUENCIAMENTO 
GENE G6PD, SEQUENCIAMENTO 
GENE PAX3, SEQUENCIAMENTO 
GENE TP 53  – PCR tempo real 
GENE WTX, SEQUENCIAMENTO 
HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA, GENES C282Y,  H63D,  S65C
HEMOFILIA A & B, TESTE GENÉTICO – PCR tempo real
HCV,   WESTERN BLOT
HIV,  WESTERN BLOT 
HLA B27, GENOTIPAGEM –   PCR  tempo real
HTLV,  WESTERN BLOT 
IMUNOFENOTIPAGEM PARA DOENÇA LINFOPROLIFERATIVA –  PCR tempo real
MICRODELECAO DO CROMOS Y 
MUCOPOLISACARIDOSE TIPO 6 (ARIOSULFATASE B) 
MUCOPOLISACARIDOSE TIPO II, IDURONATO SULFATASE
NEUROFIBROMATOSE –  GENE NF1, SEQUENCIAMENTO  
PESQUISA DE MUTAÇÃO ISOLADA,  SEQUENCIAMENTO NGS
PESQUISA DE MUTAÇÃO ÚNICA, SEQUENCIAMENTO NGS
POLIMORFISMO  DO GENE 844INS68,  HOMOCISTENÚRIA 
POLIMORFISMO DO GENE IL28B
POLIMORFISMO DO PLASMINOGÊNIO TISSULAR ( 4G/5G) NO GENE PAI1
REAGENTE PRIMÁRIO,  DIAGNÓSTICO GENÉTICO
REARANJO GENICO QUANTITATIVO BCR/ABL T (9;22) (P190 P210)
RH, GENOTIPAGEM  – PCR tempo real
RIM POLICÍSTICO,  MUTAÇÃO 
SIíNDROME DO  X FRAGIL ( FMR1) –  SOUTHERN BLOT
SINDROME  FREE MAN SHELDON, SEQUENCIAMENTO DO GENE MYH3
SÍNDROME DE APERT 
SINDROME DE BECKWITH-WIEDMANN – MLPA(MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION)
SÍNDROME DE MACHADO JOSEPH 
SINDROME DE MARFAN,  SEQUENCIAMENTO DO GENE FBN1 
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
SÍNDROME DE WILLIANS – MLPA(MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION)
SINDROME DE WILLIANS/Cariótipo com Banda sincronizado de alta resolução –  FISH 
SÍNDROME X-FRÁGIL,  MENINOS – PCR  tempo real
TOLERANCIA A LACTOSE, POLIMORFISMO
TUBO NEURAL 1, DEFEITO DE FECHAMENTO 
TUBO NEURAL 2, DEFEITO DE FECHAMENTO
TESTE DE PATERNIDADE  –  PCR tempo real
TESTE DE PATERNIDADE PRÉ-NATAL – PCR tempo real

 

ANALISE DE MATERIAL DE ABORTO, CGH-ARRAY
ANALISE DE LIQUIDO AMNIÓTICO, CGH-ARRAY
ANALISE DE  LIQUIDO  AMNIÓTICO OU CORDÃO OU  VILOSIDADES – PRE-NATAL , CGH-ARRAY
SANGUE PERIFÉRICO, CGH-ARRAY 

 

TRANSTORNOS PSICÓTICO,  PAINEL  FARMACOGENÉTICO  PARA  AVALIAÇÃO DE  14 MEDICAMENTOS MAIS UTILIZADOS NA PRÁTICA CLÍNICA, SEQUENCIAMENTO NGS
TRANSTORNOS DA ANSIEDADE E DO SONO,  PAINEL FARMACOGENÉTICO PARA AVALIAÇÃO DE  13 MEDICAMENTOS MAIS UTILIZADOS NA PRÁTICA CLÍNICA,  SEQUENCIAMENTO NGS
TRANSTORNOS DEPRESSIVOS,PAINEL FARMACOGENÉTICO PARA  AVALIAÇÃO DE  15 MEDICAMENTOS MAIS UTILIZADOS NA PRÁTICA CLÍNCA, SEQUENCIAMENTO NGS
TRANSTORNOS PSICÓTICO,  PAINEL  FARMACOGENÉTICO  PARA  AVALIAÇÃO DE  14 MEDICAMENTOS MAIS UTILIZADOS NA PRÁTICA CLÍNICA, SEQUENCIAMENTO NGS
TRANSTORNOS DA ANSIEDADE E DO SONO,  PAINEL FARMACOGENÉTICO PARA AVALIAÇÃO DE  13 MEDICAMENTOS MAIS UTILIZADOS NA PRÁTICA CLÍNICA,  SEQUENCIAMENTO NGS
TRANSTORNOS DEPRESSIVOS,PAINEL FARMACOGENÉTICO PARA  AVALIAÇÃO DE  15 MEDICAMENTOS MAIS UTILIZADOS NA PRÁTICA CLÍNCA, SEQUENCIAMENTO NGS
CÂNCER ABRANGENTE, ANALISE DE 409  GENES  COM COBERTURA DE MAIS DE 50% DOS GENES RECOMENDADOS EM ESTUDO PELO WELLCOME TRUST SANGER INSTITUTE, CAMPUS, HINXTON, CB10 1SA,  INGLATERRA, SEQUENCIAMENTO NGS
CÂNCER DE MAMA, MUTAÇÃO DOS GENES   BRCA-1 e BRCA-2,  SEQUENCIAMENTO NGS
CÂNCER DE PROSTATA AGRESSIVO, ESTUDO DE 4 MARCADORES ( PSA TOTAL, PSA LIVRE, PSA INTACTO E CALICREÍNA HUMANA 2), SEQUENCIAMENTO NGS
CÂNCER GASTROINTESTINAL HEREDITARIO,  AVALIAÇÃO DO, SEQUENCIAMENTO NGS
CARDIACO  AMOSTRA DE SALIVA,  SEQUENCIAMENTO NGS 
DOENÇAS HEREDITÁRIAS, ANALISE DE 329 GENES,  SEQUENCIAMENTO NGS 
ESPORTE , AVALIAÇÃO DE 28 POLIMORFISMO, 12 RELACIONADOS AO TREINAMENTO FISICO E 17 RELACIONADOS TENDÊNCIA A LESÕES MUSCULARES, SEQUENCIAMENTO NGS
ESPORTE AVANÇADO, ANALISE DE 202 POLIMORFISMO RELACIONADOS AO RENDIMENTO E AS DOENÇAS CARDIOVASCULARES, SEQUENCIAMENTO NGS
LEUCEMIA LINFOIDE CRÔNICA,  FISH
MUTAÇÕES MITOCONDRIAIS,  SEQUENCIAMENTO NGS 
NUTRIÇÃO AVANÇADA,  IDENTIFICA 123 VARIANTES GENETICAS EM 95 GENES RELACIONADOS A NUTRIÇÃO – MICROARRAY
OBESIDADE, ESTUDO DE AVALIAÇÃO DA PREDISPOSIÇÃO  DE 58 GENES,   SEQUENCIAMENTO NGS
OSTEOPOROSE, ESTUDO DA PREDISPOSIÇÃO  DE 7 POLIMORFISMO EM 5 GENES, SEQUENCIAMENTO NGS
REAÇÃO A MEDICAMENTOS, AMOSTRA DE SALIVA  SEQUENCIAMENTO NGS 

 

Acidúria Arginino-Succínica
Argininosuccinate Lyase DeficiencyASL
Acidúria metilmalônicaMethylmalonic AcidemiaMMAA
Acidúria metilmalônicaMethylmalonic AcidemiaMMAB
Acidúria metilmalônicaMethylmalonic AcidemiaMMACHC
Acidúria metilmalônicaMethylmalonic AcidemiaMUT
Adrenoleucodistrofia ligada ao XX-Linked AdrenoleukodystrophyABCD1
Adrenoleucodistrofia neonatalNeonatal AdrenoleucodystrophyPEX5
Agamaglobulinemia ligada ao X tipo 1Agammaglobulinemia, X-Linked, Type 1BTK
Albinismo ocular ligado ao XOcular Albinism, X-LinkedGPR143
Albinismo oculocutâneo tipo 1Oculocutaneous Albinism Type 1TYR
Albinismo oculocutâneo tipo 2Oculocutaneous Albinism Type 2MC1R
Albinismo oculocutâneo tipo 3Oculocutaneous Albinism Type 2OCA2
Alopécia universal congênitaAlopecia Universalis Congenita (ALUNC)HR
Alzheimer familiar precoceEarly-Onset Familial Alzheimer DiseaseAPP
Alzheimer familiar precoceEarly-Onset Familial Alzheimer DiseasePSEN1
Alzheimer familiar precoceEarly-Onset Familial Alzheimer DiseasePSEN2
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisAIPL1
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisCEP290
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisCRB1
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisGUCY2D
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisIMPDH1
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisRDH12
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisRPE65
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisRPGRIP1
Amiloidose familiar por transtirretinaFamilial Transthyretin AmyloidosisTTR
Anemia de Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan Anemia RPL11
Anemia de Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan Anemia RPL35A
Anemia de Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan Anemia RPS10
Anemia de Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan Anemia RPS19
Anemia de Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan Anemia RPS24
Anemia de Diamond-Blackfan
Diamond-Blackfan Anemia RPS26
Anemia FanconiFanconi AnemiaFANCA
Anemia FanconiFanconi AnemiaFANCC
Anemia FanconiFanconi AnemiaFANCF
Anemia FanconiFanconi AnemiaFANCG
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórticaThoracic Aortic Aneurysms and Aortic DissectionsACTA2
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórticaThoracic Aortic Aneurysms and Aortic DissectionsCOL4A1
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica
Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic DissectionsMYH11
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórticaThoracic Aortic Aneurysms and Aortic DissectionsSMAD3
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórticaThoracic Aortic Aneurysms and Aortic DissectionsTGFBR1
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórticaThoracic Aortic Aneurysms and Aortic DissectionsTGFBR2
Angioedema hereditário, tipos 1 e 2Angioedema, Hereditary, Types I and IISERPING1
AniridiaAniridiaPAX6
Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2APTX
Ataxia com deficiência de vitamina EAtaxia with Vitamin E DeficiencyTTPA
Ataxia de FriedreichFriedreich AtaxiaFXN
Ataxia espinocerebelar 1Spinocerebellar Ataxia 1ATXN1
Ataxia espinocerebelar 2Spinocerebellar Ataxia 2ATXN2
Ataxia espinocerebelar 7
Spinocerebellar Ataxia 7ATXN7
Ataxia TeleangiectasiaAtaxia-TelangiectasiaATM
BraquidactiliaBrachydactylyGDF5
Braquidactilia tipo B1Brachydactyly, Type B1ROR2
Cardiomiopatia dilatadaDilated CardiomyopathyDES
Cardiomiopatia dilatadaDilated CardiomyopathyLAMP2
Cardiomiopatia dilatadaDilated CardiomyopathyLDB3
Cardiomiopatia dilatadaDilated CardiomyopathySGCD
Cardiomiopatia dilatadaCardiomyopathy (Dilated)STARD3
Cardiomiopatia dilatadaCardiomyopathy (Dilated)TAZ
Cardiomiopatia dilatadaDilated CardiomyopathyTNNC1
Cardiomiopatia dilatadaDilated CardiomyopathyTNNI3
Cardiomiopatia dilatada 1AADilated Cardiomyopathy 1AAACTN2
Cardiomiopatia dilatada 1HHDilated Cardiomyopathy 1HHBAG3
Cardiomiopatia dilatada 1ODilated Cardiomyopathy 1OABCC9
Cardiomiopatia dilatada 1PDilated Cardiomyopathy 1PPLN
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyACTC1
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyCALR3
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyCAV3
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYBPC3
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYH6
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYH7
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYL2
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYL3
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYLK
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYOZ2
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyPRKAG2
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyRPS7
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathySLC25A4
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyTNNT2
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyTPM1
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyVCL
Catarata congênita, Dismorfismo facial e NeuropatiaCongenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and NeuropathyCTDP1
CistinoseCystinosisCTNS
Complexo de esclerose tuberosaTuberous Sclerosis ComplexTSC1
Complexo de esclerose tuberosaTuberous Sclerosis ComplexTSC2
CoroideremiaChoroideremia CHM
Craniossinostose relacionada a FGFRFGFR-Related Craniosynostosis SyndromesFGFR1
Defeito do septo atrialAtrial Septal DefectGATA4
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longasVery Long Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase DeficiencyACADVL
Deficiência de alfa-1-antitripsinaAlpha-1-Antitrypsin DeficiencySERPINA1
Deficiência de arilsulfatase AArylsulfatase A DeficiencyARSA
Deficiência de b-hidroxiisobutiril-CoA-deacilaseBeta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Def. (HIBCH Deficiency)HIBCH
Deficiência de biotinidaseBiotinidase Deficiency BTD
Deficiência de citrinaCitrin DeficiencySLC25A13
Deficiência de hidroximetilbilano sintaseHydroxymethylbilane Synthase (HMBS) DeficiencyHMBS
Deficiência de ornitina transcarbamilaseOrnithine Transcarbamylase DeficiencyOTC
Disautonomia familiar (HSAN III)Familial Dysautonomia (HSAN III)IKBKAP
Disceratose congênitaDyskeratosis CongenitaDKC1
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaCCDC39
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaCCDC40
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaDNAH11
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaDNAH5
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaDNAH9
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaDNAI1
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaDNAI2
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaRSPH4A
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaRSPH9
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaTXNDC3
DisferlinopatiaDysferlinopathyDYSF
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyDSC2
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyDSG2
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyDSP
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyJUP
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyPKP2
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyRYR2
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyTMEM43
Displasia campomélicaCampomelic DysplasiaSOX9
Distonia-parkinsonismo ligada ao XX-Linked Dystonia-ParkinsonismTAF1
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao XEmery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-LinkedEMD
Distrofia muscular do tipo cinturas tipo 1BLimb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 1BLMNA
Distrofia muscular do tipo cinturas tipo 2A – CalpainopatiaLimb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A – CalpainopathyCAPN3
Distrofia muscular facioescapuloumeralFacioscapulohumeral Muscular DystrophyFRG1
Distrofia muscular oculofaríngeaOculopharyngeal Muscular DystrophyPABPN1
Distrofias musculares de Duchenne e BeckerDuchenne/Becker Muscular DystrophyDMD
Doença congênita de glicosilação tipo 1ACongenital Disorder of Glycosylation Type 1aPMM2
Doença da urina de xarope de bordoMaple Syrup Urine DiseaseBCKDHA
Doença da urina de xarope de bordoMaple Syrup Urine DiseaseBCKDHB
Doença da urina de xarope de bordoMaple Syrup Urine DiseaseDBT
Doença da urina de xarope de bordoMaple Syrup Urine DiseaseDLD
Doença de CanavanCanavanASPA
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1ACharcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1APMP22
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1BCharcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1BMPZ
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2ACharcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2AMFN2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2BCharcot-Marie-Tooth Disease Type 2BDNM2
Doença de DarierDarier DiseaseATP2A2
Doença de FabryFabry DiseaseGLA
Doença de GaucherGaucher DiseaseGBA
Doença de Menkes
Menkes/ATP7A-Related Copper Transport DiseaseATP7A
Doença de Niemann-Pick tipo C1Niemann-Pick Disease Type C1NPC1
Doença de Niemann-Pick tipo C2Niemann-Pick Disease Type C2NPC2
Doença de Pompe – Glicogenose tipo 2Pompe Disease -GSD IIGAA
Doença de Tay-Sachs; Deficiência de hexosaminidase AHexosaminidase A DeficiencyHEXA
Doença de WilsonWilson DiseaseATP7B
Doença renal policística, autossômica dominantePolycystic Kidney Disease, Autosomal DominantPKD1
Doença renal policística, autossômica recessivaPolycystic Kidney Disease, Autosomal DominantPKD2
Doença renal policística, autossômica recessivaPolycystic Kidney Disease, Autosomal DominantPKHD1
Encefalopatia glicínicaGlycine EncephalopathyAMT
Encefalopatia glicínicaGlycine EncephalopathyGCSH
Encefalopatia glicínicaGlycine EncephalopathyGLDC
Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis Bullosa SimplexCOL7A1
Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis Bullosa SimplexITGB4
Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis Bullosa SimplexKRT14
Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis Bullosa SimplexKRT5
Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis Bullosa SimplexLAMB3
Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis Bullosa SimplexPLEC
Esclerose lateral amiotróficaAmyotrophic Lateral Sclerosis (Lou Gehrig’s Disease)SOD1
Estenose supravalvar aórticaSupravalvular Aortic StenosisELN
Exostose múltipla tipo 1Exostoses, Multiple, Type 1EXT1
FenilcetonúriaPhenylketonuria (PKU)PAH
Fibrose císticaCystic FibrosisCFTR
GalactosemiaGalactosemiaGALT
Glicogenose tipo VIGlycogen Storage Disease Type VIGBE1
Hemocromatose hereditáriaHFE-Associated Hereditary HemochromatosisHFE
Hemofilia A
Hemophilia AF8
Hemofilia BHemophilia BF9
HipocondroplasiaHypochondroplasiaFGFR3
HipofosfatasiaHypochondroplasiaALPL
Imunodeficiência combinada grave ligada ao XX-Linked SCIDSIL2RG
Lipofuscinose ceróide neuronal (Doença de Batten)Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease)PPT1
Lisencefalia 1Lissencephaly 1PAFAH1B1
Miopatia miotubular ligada ao XX-Linked Myotubular MyopathyMTM1
Miopatia nemalínicaNemaline MyopathyTNNT1
Miosite por corpos de inclusãoInclusion Body Myopathy 2GNE
Miotonia congênitaMyotonia CongenitaCLCN1
Mucilipidose 2Mucolipidosis IIGNPTAB
Neoplasia endócrina múltipla tipo 1Multiple Endocrine Neoplasia Type 1MEN1
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2Multiple Endocrine Neoplasia Type 2RET
Neurofibromatose tipo 1Neurofibromatosis Type 1NF1
Neurofibromatose tipo 2Neurofibromatosis Type 2NF2
Nistagmo infantil relacionado a FRMD7FRMD7-Related Infantile NystagmusFRMD7
Osteogênese imperfeitaOsteogenesis ImperfectaCOL1A1
Osteogênese imperfeitaOsteogenesis ImperfectaCOL1A2
Paraplegia espástica 3ASpastic Paraplegia-3AATL1
Paraplegia espástica 7Spastic Paraplegia 7SPG7
Paraplegia espástica 8Spastic Paraplegia 8 KIAA0196
Paraplegia espástica tipo 1 – Síndrome L1Spastic Paraplegia Type 1 – L1 SyndromeL1CAM
ParkinsonParkinson DiseaseFBXO7
ParkinsonParkinson DiseaseLRRK2
ParkinsonParkinson DiseasePINK1
ParkinsonParkinson DiseaseSNCA
Parkinson e DemênciaParkinson-Dementia SyndromeMAPT
Polipose associada a APCAPC-Associated Polyposis ConditionsAPC
Polipose juvenilJuvenile Polyposis SyndromeBMPR1A
Polipose juvenilJuvenile Polyposis SyndromeSMAD4
QuerubismoCherubismSH3BP2
Retinoquise juvenil ligada ao XX-Linked Juvenile RetinoschisisRS1
Síndrome Branquio-oto-renalBranchiootorenal Spectrum DisordersEYA1
Síndrome Branquio-oto-renalBranchiootorenal Spectrum DisordersSIX1
Síndrome Branquio-oto-renalBranchiootorenal Spectrum DisordersSIX5
Síndrome de AlagilleAlagille SyndromeJAG1
Síndrome de AlpersAlpers SyndromePOLG
Síndrome de AlportAlport SyndromeCOL4A5
Síndrome de Blefarofimose-ptose-epicanto invertidoBlepharophimosis-Ptosis-Epicanthus InversusFOXL2
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeCACNA1C
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeCACNB2
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeGPD1L
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeHCN4
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeKCNE3
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeSCN1B
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeSCN3B
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeSCN5A
Síndrome de ChargeCharge Syndrome CHD7
Síndrome de Coffin-LowryCoffin-Lowry SyndromeRPS6KA3
Síndrome de Cornélia de LangeCornelia de Lange SyndromeNIPBL
Síndrome de Duane – autossômica dominanteDuane Syndrome – Autosomal DominantSALL4
Síndrome de duplo córtex; LisencefaliaDouble Cortex SyndromeDCX
Síndrome de Ehlers-DanlosEhlers-Danlos SyndromeCOL3A1
Síndrome de Ehlers-DanlosEhlers-Danlos Syndrome, Classic TypeCOL5A1
Síndrome de Ehlers-DanlosEhlers-Danlos Syndrome, Classic TypeCOL5A2
Síndrome de Ehlers-DanlosEhlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic FormPLOD1
Síndrome de Ehlers-DanlosEhlers-Danlos Syndrome, Hypermobility TypeTNXB
Síndrome de FrynsFryns SyndromeMED12
Síndrome de Holt-OramHolt-Oram SyndromeTBX5
Síndrome de Hunter (MPSII)Hunter Syndrome (MPSII)IDS
Síndrome de Hurler (MPSI)Hurler Syndrome (MPSI)IDUA
Síndrome de insensibilidade a andrógenosAndrogen Insensitivity SyndromeAKR1B1
Síndrome de Li-FraumeniLi-Fraumeni SyndromeCHEK2
Síndrome de Li-FraumeniLi-Fraumeni SyndromeTP53
Síndrome de LoweLowe SyndromeOCRL
Síndrome de MarfanMarfan SyndromeFBN1
Síndrome de NoonanNoonan SyndromeKRAS
Síndrome de NoonanNoonan SyndromeNRAS
Síndrome de NoonanNoonan SyndromePTPN11
Síndrome de NoonanNoonan SyndromeRAF1
Síndrome de NoonanNoonan SyndromeSOS1
Síndrome de Pendred/Surdez sindrômicaPendred Syndrome/Syndromic DeafnessSLC26A4
Síndrome de RettMECP2-Rett SyndromeMECP2
Síndrome de SticklerStickler SyndromeCOL9A1
Síndrome de Stickler, autossômica dominanteStickler Syndrome, ADCOL11A1
Síndrome de Stickler, autossômica dominanteStickler Syndrome, ADCOL2A1
Síndrome de Treacher CollinsTreacher Collins SyndromeTCOF1
Síndrome de TurcotTurcot SyndromeMLH1
Síndrome de TurcotTurcot SyndromeMSH2
Síndrome de Usher tipo 1Usher Syndrome Type 1CDH23
Síndrome de Usher tipo 1Usher Syndrome Type 1MYO7A
Síndrome de Usher tipo 1Usher Syndrome Type 1PCDH15
Síndrome de Usher tipo 1Usher Syndrome Type 1USH1C
Síndrome de Usher tipo 2Usher Syndrome Type 2USH2A
Síndrome de von Hippel-Lindauvon Hippel-Lindau SyndromeVHL
Síndrome de Waardenburg tipo 1Waardenburg Syndrome, Type 1PAX3
Síndrome de WernerWerner SyndromeWRN
Síndrome de Wiskott-AldrichWiskott-Aldrich SyndromeWAS
Síndrome de ZellwegerZellweger SyndromePEX1
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomoPeroxisome Biogenesis, ZellwegerPEX10
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomoPeroxisome Biogenesis, ZellwegerPEX13
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomoPeroxisome Biogenesis, ZellwegerPEX14
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomoPeroxisome Biogenesis, ZellwegerPEX19
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomoPeroxisome Biogenesis, ZellwegerPEX26
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomoPeroxisome Biogenesis, ZellwegerPEX3
Síndrome do nevo basocelular, Síndrome de Gorlin-GotzHoloprosencephaly-7 & Basal Cell Nevus SyndromePTCH1
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantAKAP9
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantKCNE1
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantKCNE2
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantKCNH2
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantKCNQ1
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantSCN4B
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantSNTA1
Síndrome do QT longo/curto, autossômica dominanteLong/Short QT Syndrome, Autosomal DominantANK2
Síndrome poliendrócrina autoimuneAutoimmune Polyendocrine SyndromeAIRE
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesCHAT
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesCHRNA1
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesCHRNB1
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesCHRND
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesCHRNE
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesDOK7
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesRAPSN
Surdez hereditáriaInherited DeafnessCOL11A2
Surdez hereditáriaInherited Deafness, Top GenesGJB2
Surdez hereditáriaInherited Deafness, Top GenesGJB3
Surdez hereditáriaInherited Deafness, Top GenesGJB6
Surdez hereditáriaInherited DeafnessKCNQ4
Susceptibilidade à hipertermia malígnaMalignant Hyperthermia SusceptibilityRYR1
Talassemia alfaAlpha-Thalassemia – Southeast AsiaHBA2
Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórficaCatecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)CASQ2
Telangiectasia hemorrágica hereditáriaHereditary Hemorrhagic TelangiectasiaENG
Tetralogia de FallotTetralogy of FallotNKX2-5
TrimeltilaminúriaTrimethylaminuriaFMO3
Tumor de WilmsWilms Tumor, ClassicalGPC3
Tumor de WilmsWilms Tumor, ClassicalWT1
Xantomatose cerebrotendinosaCerebrotendinous XanthomatosisCYP27A1
Acidúria Arginino-Succínica
Argininosuccinate Lyase DeficiencyASL
Acidúria metilmalônicaMethylmalonic AcidemiaMMAA
Acidúria metilmalônicaMethylmalonic AcidemiaMMAB
Acidúria metilmalônicaMethylmalonic AcidemiaMMACHC
Acidúria metilmalônicaMethylmalonic AcidemiaMUT
Adrenoleucodistrofia ligada ao XX-Linked AdrenoleukodystrophyABCD1
Adrenoleucodistrofia neonatalNeonatal AdrenoleucodystrophyPEX5
Agamaglobulinemia ligada ao X tipo 1Agammaglobulinemia, X-Linked, Type 1BTK
Albinismo ocular ligado ao XOcular Albinism, X-LinkedGPR143
Albinismo oculocutâneo tipo 1Oculocutaneous Albinism Type 1TYR
Albinismo oculocutâneo tipo 2Oculocutaneous Albinism Type 2MC1R
Albinismo oculocutâneo tipo 3Oculocutaneous Albinism Type 2OCA2
Alopécia universal congênitaAlopecia Universalis Congenita (ALUNC)HR
Alzheimer familiar precoceEarly-Onset Familial Alzheimer DiseaseAPP
Alzheimer familiar precoceEarly-Onset Familial Alzheimer DiseasePSEN1
Alzheimer familiar precoceEarly-Onset Familial Alzheimer DiseasePSEN2
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisAIPL1
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisCEP290
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisCRB1
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisGUCY2D
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisIMPDH1
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisRDH12
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisRPE65
Amaurose congênita de LeberLeber Congenital AmaurosisRPGRIP1
Amiloidose familiar por transtirretinaFamilial Transthyretin AmyloidosisTTR
Anemia de Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan Anemia RPL11
Anemia de Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan Anemia RPL35A
Anemia de Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan Anemia RPS10
Anemia de Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan Anemia RPS19
Anemia de Diamond-BlackfanDiamond-Blackfan Anemia RPS24
Anemia de Diamond-Blackfan
Diamond-Blackfan Anemia RPS26
Anemia FanconiFanconi AnemiaFANCA
Anemia FanconiFanconi AnemiaFANCC
Anemia FanconiFanconi AnemiaFANCF
Anemia FanconiFanconi AnemiaFANCG
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórticaThoracic Aortic Aneurysms and Aortic DissectionsACTA2
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórticaThoracic Aortic Aneurysms and Aortic DissectionsCOL4A1
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórtica
Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic DissectionsMYH11
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórticaThoracic Aortic Aneurysms and Aortic DissectionsSMAD3
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórticaThoracic Aortic Aneurysms and Aortic DissectionsTGFBR1
Aneurismas aórticos torácicos e dissecção aórticaThoracic Aortic Aneurysms and Aortic DissectionsTGFBR2
Angioedema hereditário, tipos 1 e 2Angioedema, Hereditary, Types I and IISERPING1
AniridiaAniridiaPAX6
Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2APTX
Ataxia com deficiência de vitamina EAtaxia with Vitamin E DeficiencyTTPA
Ataxia de FriedreichFriedreich AtaxiaFXN
Ataxia espinocerebelar 1Spinocerebellar Ataxia 1ATXN1
Ataxia espinocerebelar 2Spinocerebellar Ataxia 2ATXN2
Ataxia espinocerebelar 7
Spinocerebellar Ataxia 7ATXN7
Ataxia TeleangiectasiaAtaxia-TelangiectasiaATM
BraquidactiliaBrachydactylyGDF5
Braquidactilia tipo B1Brachydactyly, Type B1ROR2
Cardiomiopatia dilatadaDilated CardiomyopathyDES
Cardiomiopatia dilatadaDilated CardiomyopathyLAMP2
Cardiomiopatia dilatadaDilated CardiomyopathyLDB3
Cardiomiopatia dilatadaDilated CardiomyopathySGCD
Cardiomiopatia dilatadaCardiomyopathy (Dilated)STARD3
Cardiomiopatia dilatadaCardiomyopathy (Dilated)TAZ
Cardiomiopatia dilatadaDilated CardiomyopathyTNNC1
Cardiomiopatia dilatadaDilated CardiomyopathyTNNI3
Cardiomiopatia dilatada 1AADilated Cardiomyopathy 1AAACTN2
Cardiomiopatia dilatada 1HHDilated Cardiomyopathy 1HHBAG3
Cardiomiopatia dilatada 1ODilated Cardiomyopathy 1OABCC9
Cardiomiopatia dilatada 1PDilated Cardiomyopathy 1PPLN
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyACTC1
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyCALR3
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyCAV3
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYBPC3
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYH6
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYH7
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYL2
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYL3
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYLK
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyMYOZ2
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyPRKAG2
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyRPS7
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathySLC25A4
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyTNNT2
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyTPM1
Cardiomiopatia hipertrófica familiarFamilial Hypertrophic CardiomyopathyVCL
Catarata congênita, Dismorfismo facial e NeuropatiaCongenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and NeuropathyCTDP1
CistinoseCystinosisCTNS
Complexo de esclerose tuberosaTuberous Sclerosis ComplexTSC1
Complexo de esclerose tuberosaTuberous Sclerosis ComplexTSC2
CoroideremiaChoroideremia CHM
Craniossinostose relacionada a FGFRFGFR-Related Craniosynostosis SyndromesFGFR1
Defeito do septo atrialAtrial Septal DefectGATA4
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longasVery Long Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase DeficiencyACADVL
Deficiência de alfa-1-antitripsinaAlpha-1-Antitrypsin DeficiencySERPINA1
Deficiência de arilsulfatase AArylsulfatase A DeficiencyARSA
Deficiência de b-hidroxiisobutiril-CoA-deacilaseBeta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Def. (HIBCH Deficiency)HIBCH
Deficiência de biotinidaseBiotinidase Deficiency BTD
Deficiência de citrinaCitrin DeficiencySLC25A13
Deficiência de hidroximetilbilano sintaseHydroxymethylbilane Synthase (HMBS) DeficiencyHMBS
Deficiência de ornitina transcarbamilaseOrnithine Transcarbamylase DeficiencyOTC
Disautonomia familiar (HSAN III)Familial Dysautonomia (HSAN III)IKBKAP
Disceratose congênitaDyskeratosis CongenitaDKC1
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaCCDC39
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaCCDC40
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaDNAH11
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaDNAH5
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaDNAH9
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaDNAI1
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaDNAI2
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaRSPH4A
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaRSPH9
Discinesia ciliar primáriaPrimary Ciliary DyskinesiaTXNDC3
DisferlinopatiaDysferlinopathyDYSF
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyDSC2
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyDSG2
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyDSP
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyJUP
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyPKP2
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyRYR2
Displasia arritmogênica do ventrículo direito/CardiomiopatiaArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/CardiomyopathyTMEM43
Displasia campomélicaCampomelic DysplasiaSOX9
Distonia-parkinsonismo ligada ao XX-Linked Dystonia-ParkinsonismTAF1
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao XEmery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-LinkedEMD
Distrofia muscular do tipo cinturas tipo 1BLimb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 1BLMNA
Distrofia muscular do tipo cinturas tipo 2A – CalpainopatiaLimb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A – CalpainopathyCAPN3
Distrofia muscular facioescapuloumeralFacioscapulohumeral Muscular DystrophyFRG1
Distrofia muscular oculofaríngeaOculopharyngeal Muscular DystrophyPABPN1
Distrofias musculares de Duchenne e BeckerDuchenne/Becker Muscular DystrophyDMD
Doença congênita de glicosilação tipo 1ACongenital Disorder of Glycosylation Type 1aPMM2
Doença da urina de xarope de bordoMaple Syrup Urine DiseaseBCKDHA
Doença da urina de xarope de bordoMaple Syrup Urine DiseaseBCKDHB
Doença da urina de xarope de bordoMaple Syrup Urine DiseaseDBT
Doença da urina de xarope de bordoMaple Syrup Urine DiseaseDLD
Doença de CanavanCanavanASPA
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1ACharcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1APMP22
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1BCharcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1BMPZ
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2ACharcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2AMFN2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2BCharcot-Marie-Tooth Disease Type 2BDNM2
Doença de DarierDarier DiseaseATP2A2
Doença de FabryFabry DiseaseGLA
Doença de GaucherGaucher DiseaseGBA
Doença de Menkes
Menkes/ATP7A-Related Copper Transport DiseaseATP7A
Doença de Niemann-Pick tipo C1Niemann-Pick Disease Type C1NPC1
Doença de Niemann-Pick tipo C2Niemann-Pick Disease Type C2NPC2
Doença de Pompe – Glicogenose tipo 2Pompe Disease -GSD IIGAA
Doença de Tay-Sachs; Deficiência de hexosaminidase AHexosaminidase A DeficiencyHEXA
Doença de WilsonWilson DiseaseATP7B
Doença renal policística, autossômica dominantePolycystic Kidney Disease, Autosomal DominantPKD1
Doença renal policística, autossômica recessivaPolycystic Kidney Disease, Autosomal DominantPKD2
Doença renal policística, autossômica recessivaPolycystic Kidney Disease, Autosomal DominantPKHD1
Encefalopatia glicínicaGlycine EncephalopathyAMT
Encefalopatia glicínicaGlycine EncephalopathyGCSH
Encefalopatia glicínicaGlycine EncephalopathyGLDC
Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis Bullosa SimplexCOL7A1
Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis Bullosa SimplexITGB4
Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis Bullosa SimplexKRT14
Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis Bullosa SimplexKRT5
Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis Bullosa SimplexLAMB3
Epidermólise bolhosa simplesEpidermolysis Bullosa SimplexPLEC
Esclerose lateral amiotróficaAmyotrophic Lateral Sclerosis (Lou Gehrig’s Disease)SOD1
Estenose supravalvar aórticaSupravalvular Aortic StenosisELN
Exostose múltipla tipo 1Exostoses, Multiple, Type 1EXT1
FenilcetonúriaPhenylketonuria (PKU)PAH
Fibrose císticaCystic FibrosisCFTR
GalactosemiaGalactosemiaGALT
Glicogenose tipo VIGlycogen Storage Disease Type VIGBE1
Hemocromatose hereditáriaHFE-Associated Hereditary HemochromatosisHFE
Hemofilia A
Hemophilia AF8
Hemofilia BHemophilia BF9
HipocondroplasiaHypochondroplasiaFGFR3
HipofosfatasiaHypochondroplasiaALPL
Imunodeficiência combinada grave ligada ao XX-Linked SCIDSIL2RG
Lipofuscinose ceróide neuronal (Doença de Batten)Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease)PPT1
Lisencefalia 1Lissencephaly 1PAFAH1B1
Miopatia miotubular ligada ao XX-Linked Myotubular MyopathyMTM1
Miopatia nemalínicaNemaline MyopathyTNNT1
Miosite por corpos de inclusãoInclusion Body Myopathy 2GNE
Miotonia congênitaMyotonia CongenitaCLCN1
Mucilipidose 2Mucolipidosis IIGNPTAB
Neoplasia endócrina múltipla tipo 1Multiple Endocrine Neoplasia Type 1MEN1
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2Multiple Endocrine Neoplasia Type 2RET
Neurofibromatose tipo 1Neurofibromatosis Type 1NF1
Neurofibromatose tipo 2Neurofibromatosis Type 2NF2
Nistagmo infantil relacionado a FRMD7FRMD7-Related Infantile NystagmusFRMD7
Osteogênese imperfeitaOsteogenesis ImperfectaCOL1A1
Osteogênese imperfeitaOsteogenesis ImperfectaCOL1A2
Paraplegia espástica 3ASpastic Paraplegia-3AATL1
Paraplegia espástica 7Spastic Paraplegia 7SPG7
Paraplegia espástica 8Spastic Paraplegia 8 KIAA0196
Paraplegia espástica tipo 1 – Síndrome L1Spastic Paraplegia Type 1 – L1 SyndromeL1CAM
ParkinsonParkinson DiseaseFBXO7
ParkinsonParkinson DiseaseLRRK2
ParkinsonParkinson DiseasePINK1
ParkinsonParkinson DiseaseSNCA
Parkinson e DemênciaParkinson-Dementia SyndromeMAPT
Polipose associada a APCAPC-Associated Polyposis ConditionsAPC
Polipose juvenilJuvenile Polyposis SyndromeBMPR1A
Polipose juvenilJuvenile Polyposis SyndromeSMAD4
QuerubismoCherubismSH3BP2
Retinoquise juvenil ligada ao XX-Linked Juvenile RetinoschisisRS1
Síndrome Branquio-oto-renalBranchiootorenal Spectrum DisordersEYA1
Síndrome Branquio-oto-renalBranchiootorenal Spectrum DisordersSIX1
Síndrome Branquio-oto-renalBranchiootorenal Spectrum DisordersSIX5
Síndrome de AlagilleAlagille SyndromeJAG1
Síndrome de AlpersAlpers SyndromePOLG
Síndrome de AlportAlport SyndromeCOL4A5
Síndrome de Blefarofimose-ptose-epicanto invertidoBlepharophimosis-Ptosis-Epicanthus InversusFOXL2
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeCACNA1C
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeCACNB2
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeGPD1L
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeHCN4
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeKCNE3
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeSCN1B
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeSCN3B
Síndrome de BrugadaBrugada SyndromeSCN5A
Síndrome de ChargeCharge Syndrome CHD7
Síndrome de Coffin-LowryCoffin-Lowry SyndromeRPS6KA3
Síndrome de Cornélia de LangeCornelia de Lange SyndromeNIPBL
Síndrome de Duane – autossômica dominanteDuane Syndrome – Autosomal DominantSALL4
Síndrome de duplo córtex; LisencefaliaDouble Cortex SyndromeDCX
Síndrome de Ehlers-DanlosEhlers-Danlos SyndromeCOL3A1
Síndrome de Ehlers-DanlosEhlers-Danlos Syndrome, Classic TypeCOL5A1
Síndrome de Ehlers-DanlosEhlers-Danlos Syndrome, Classic TypeCOL5A2
Síndrome de Ehlers-DanlosEhlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic FormPLOD1
Síndrome de Ehlers-DanlosEhlers-Danlos Syndrome, Hypermobility TypeTNXB
Síndrome de FrynsFryns SyndromeMED12
Síndrome de Holt-OramHolt-Oram SyndromeTBX5
Síndrome de Hunter (MPSII)Hunter Syndrome (MPSII)IDS
Síndrome de Hurler (MPSI)Hurler Syndrome (MPSI)IDUA
Síndrome de insensibilidade a andrógenosAndrogen Insensitivity SyndromeAKR1B1
Síndrome de Li-FraumeniLi-Fraumeni SyndromeCHEK2
Síndrome de Li-FraumeniLi-Fraumeni SyndromeTP53
Síndrome de LoweLowe SyndromeOCRL
Síndrome de MarfanMarfan SyndromeFBN1
Síndrome de NoonanNoonan SyndromeKRAS
Síndrome de NoonanNoonan SyndromeNRAS
Síndrome de NoonanNoonan SyndromePTPN11
Síndrome de NoonanNoonan SyndromeRAF1
Síndrome de NoonanNoonan SyndromeSOS1
Síndrome de Pendred/Surdez sindrômicaPendred Syndrome/Syndromic DeafnessSLC26A4
Síndrome de RettMECP2-Rett SyndromeMECP2
Síndrome de SticklerStickler SyndromeCOL9A1
Síndrome de Stickler, autossômica dominanteStickler Syndrome, ADCOL11A1
Síndrome de Stickler, autossômica dominanteStickler Syndrome, ADCOL2A1
Síndrome de Treacher CollinsTreacher Collins SyndromeTCOF1
Síndrome de TurcotTurcot SyndromeMLH1
Síndrome de TurcotTurcot SyndromeMSH2
Síndrome de Usher tipo 1Usher Syndrome Type 1CDH23
Síndrome de Usher tipo 1Usher Syndrome Type 1MYO7A
Síndrome de Usher tipo 1Usher Syndrome Type 1PCDH15
Síndrome de Usher tipo 1Usher Syndrome Type 1USH1C
Síndrome de Usher tipo 2Usher Syndrome Type 2USH2A
Síndrome de von Hippel-Lindauvon Hippel-Lindau SyndromeVHL
Síndrome de Waardenburg tipo 1Waardenburg Syndrome, Type 1PAX3
Síndrome de WernerWerner SyndromeWRN
Síndrome de Wiskott-AldrichWiskott-Aldrich SyndromeWAS
Síndrome de ZellwegerZellweger SyndromePEX1
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomoPeroxisome Biogenesis, ZellwegerPEX10
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomoPeroxisome Biogenesis, ZellwegerPEX13
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomoPeroxisome Biogenesis, ZellwegerPEX14
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomoPeroxisome Biogenesis, ZellwegerPEX19
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomoPeroxisome Biogenesis, ZellwegerPEX26
Síndrome de Zellweger – Biogênese do peroxissomoPeroxisome Biogenesis, ZellwegerPEX3
Síndrome do nevo basocelular, Síndrome de Gorlin-GotzHoloprosencephaly-7 & Basal Cell Nevus SyndromePTCH1
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantAKAP9
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantKCNE1
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantKCNE2
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantKCNH2
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantKCNQ1
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantSCN4B
Síndrome do QT longo, autossômica dominanteLong QT Syndrome, Autosomal DominantSNTA1
Síndrome do QT longo/curto, autossômica dominanteLong/Short QT Syndrome, Autosomal DominantANK2
Síndrome poliendrócrina autoimuneAutoimmune Polyendocrine SyndromeAIRE
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesCHAT
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesCHRNA1
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesCHRNB1
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesCHRND
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesCHRNE
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesDOK7
Síndromes miastênicas congênitasCongenital Myasthenic SyndromesRAPSN
Surdez hereditáriaInherited DeafnessCOL11A2
Surdez hereditáriaInherited Deafness, Top GenesGJB2
Surdez hereditáriaInherited Deafness, Top GenesGJB3
Surdez hereditáriaInherited Deafness, Top GenesGJB6
Surdez hereditáriaInherited DeafnessKCNQ4
Susceptibilidade à hipertermia malígnaMalignant Hyperthermia SusceptibilityRYR1
Talassemia alfaAlpha-Thalassemia – Southeast AsiaHBA2
Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórficaCatecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)CASQ2
Telangiectasia hemorrágica hereditáriaHereditary Hemorrhagic TelangiectasiaENG
Tetralogia de FallotTetralogy of FallotNKX2-5
TrimeltilaminúriaTrimethylaminuriaFMO3
Tumor de WilmsWilms Tumor, ClassicalGPC3
Tumor de WilmsWilms Tumor, ClassicalWT1
Xantomatose cerebrotendinosaCerebrotendinous XanthomatosisCYP27A1
SINDROME DA SURDEZ CONGENITA ASSOCIADA AO GENE DE ACORDO COM OMIN
GENES
*Fenótipos associados ao gene, mas não relacionados com perda auditiva 
Deafness, autosomal dominant 20/26ACTG1
Baraitser-Winter syndrome 2*
Deafness, autosomal dominant 44CCDC50
Deafness, autosomal recessive 12CDH23
Usher syndrome, type 1D
Usher syndrome, type 1D/F digenic
Deafness, autosomal dominant 4BCEACAM16
Deafness, autosomal recessive 29CLDN14
Deafness, autosomal dominant 9COCH
Deafness, autosomal dominant 13COL11A2
Deafness, autosomal recessive 53
Fibrochondrogenesis 2
Otospondylomegaepiphyseal dysplasia
Stickler syndrome, type III
Weissenbacher-Zweymuller syndrome
Deafness, autosomal dominant 40CRYM
Alport syndrome, autosomal dominantCOL4A3
Alport syndrome, autosomal recessive
Hematuria, benign familial
Alport syndrome, autosomal recessiveCOL4A4
Hematuria, familial benign
Alport syndromeCOL4A5
Deafness, autosomal dominant 5DFNA5
Deafness, autosomal recessive 59DFNB59
Deafness, autosomal dominant 1DIAPH1
Deafness, autosomal dominant 36, with dentinogenesisDSPP
Dentin dysplasia, type II*
Dentinogenesis imperfecta, Shields type II*
Dentinogenesis imperfecta, Shields type III
Deafness, autosomal recessive 36ESPN
Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, autosomal dominant
Deafness, autosomal recessive 35ESRRB
Otofaciocervical syndromeEYA1
Anterior segment anomalies with or without cataract
Branchiootic syndrome 1
Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts
Cardiomyopathy, dilated, 1JEYA4
Deafness, autosomal dominant 10
Deafness, autosomal recessive 15GIPC3
Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked dominant, 1GJB1
Bart-Pumphrey syndromeGJB2
Deafness, autosomal dominant 3A
Deafness, autosomal recessive 1A
Hystrix-like ichthyosis with deafness
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome
Keratoderma, palmoplantar, with deafness
Vohwinkel syndrome
Deafness, autosomal dominant 2BGJB3
Deafness, autosomal dominant, with peripheral neuropathy
Deafness, autosomal recessive
Deafness, digenic, GJB2/GJB3
Erythrokeratodermia variabilis et progressiva
Deafness, autosomal dominant 3BGJB6
Deafness, autosomal recessive 1B
Deafness, digenic GJB2/GJB6
Ectodermal dysplasia 2, Clouston type*
Chudley-McCullough syndromeGPSM2
Deafness, autosomal dominant 28GRHL2
Ectodermal dysplasia/short stature syndrome
Deafness, autosomal recessive 25GRXCR1
Deafness, autosomal recessive 39HGF
Deafness, autosomal recessive 42ILDR1
Deafness, autosomal dominant 2AKCNQ4
Deafness, autosomal recessive 67LHFPL5
Deafness, autosomal recessive 77LOXHD1
Deafness, autosomal recessive 63LRTOMT
Deafness, autosomal recessive 49MARVELD2
Deafness, autosomal dominant 50MIRN96
Deafness, autosomal recessive 74MSRB3
Deafness, autosomal dominant 4AMYH14
Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, and hearing loss
Deafness, autosomal dominant 17MYH9
Epstein syndrome
Fechtner syndrome
Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness
May-Hegglin anomaly
Sebastian syndrome
Deafness, autosomal recessive 3MYO15A
Deafness, autosomal dominant 48MYO1A
Deafness, autosomal recessive 30MYO3A
Deafness, autosomal dominant 22MYO6
Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy
Deafness, autosomal recessive 37
Deafness, autosomal dominant 11MYO7A
Deafness, autosomal recessive 2
Usher syndrome, type 1B
Deafness, autosomal recessive 22OTOA
Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1OTOF
Deafness, autosomal recessive 9
Craniofacial-deafness-hand syndromePAX3
Rhabdomyosarcoma 2, alveolar*
Waardenburg syndrome, type 1
Waardenburg syndrome, type 3
Deafness, autosomal recessive 23PCDH15
Usher syndrome, type 1D/F digenic
Usher syndrome, type 1F
Deafness, X-linked 2POU3F4
Deafness, autosomal dominant 15POU4F3
LEOPARD syndrome 1PTPN11
Leukemia, juvenile myelomonocytic*
Metachondromatosis*
Noonan syndrome 1*
Arts syndromePRPS1
Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5
Deafness, X-linked 1
Gout, PRPS-related
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
Deafness, autosomal recessive 84APTPRQ
Cardiomyopathy, dilated, 1NN*RAF1
LEOPARD syndrome 2
Noonan syndrome 5*
Deafness, autosomal recessive 24RDX
Deafness, autosomal recessive 91SERPINB6
Brachiootic syndrome 3SIX1
Deafness, autosomal dominant 23
Branchiootorenal syndrome 2SIX5
Deafness, autosomal dominant 25SLC17A8
Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueductSLC26A4
Pendred syndrome
Deafness, autosomal recessive 61SLC26A5
Deafness, autosomal dominant 64DIABLO (SMAC)
Deafness, X-linked 4SMPX
PiebaldismSNAI2
Waardenburg syndrome, type 2D
PCWH syndromeSOX10
Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement
Waardenburg syndrome, type 4C
Deafness, autosomal recessive 16STRC
Treacher Collins syndrome 1TCOF1
Deafness, autosomal dominant 8/12TECTA
Deafness, autosomal recessive 21
Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4*TJP2
Hypercholanemia, familial*
Deafness, autosomal dominant 51
Deafness, autosomal dominant 36
TMC1
Deafness, autosomal recessive 7
Deafness, autosomal recessive 6TMIE
Deafness, autosomal recessive 8/10TMPRSS3
Deafness, autosomal recessive 79TPRN
Deafness, autosomal recessive 28TRIOBP
Deafness, autosomal recessive 18AUSH1C
Usher syndrome, type 1C
Retinitis pigmentosa 39USH2A
Usher syndrome, type 2A
Cataract 41*WFS1
Deafness, autosomal dominant 6/14/38
Wolfram syndrome
Wolfram-like syndrome, autosomal dominant
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with*
Deafness, autosomal recessive 31WHRN
Usher syndrome, type 2D
TRIAGEM PRE IMPLANTACIONAL  POR EMBRIÃO LAUDO LIBERADO EM 15 DIAS,  SEQUENCAIMENTO NGS
TRIAGEM PRE IMPLANTACIONAL URGENTE POR EMBRIÃO LAUDO LIBERADO EM 24 HS,  SEQUENCIAMENTO NGS
APLICAÇÃO  INTRAVENOSA DE  FORMULAÇÃO FARMACÊUTICA DE OLEO DE SOJA + OLEO DE OLIVA + OLEO DE PEIXE + TRIGLISERÍDEOS DE CADEIA MÉDIA) – MEDICAMENTO INTRALIP E/OU SMOFILIP
APLICAÇÃO DE MEDICAÇÃO ENDOVENOSA
APLICAÇÃO DE MEDICAÇÃO INTRAMUSCULAR
APLICAÇÃO INTRAVENOSA DE IMUNOGLOBULINA 2,5 Gramas 
APLICAÇÃO INTRAVENOSA DE IMUNOGLOBULINA 5,0 Gramas 
APLICAÇÃO INTRAVENOSA DE IMUNOGLOBULINA 6,0 Gramas 
BIÓPSIA DE APARELHO DIGESTIVO – (ACIMA DE 3 FRASCOS )
BIÓPSIA LÍIQUIDA, ANALISE DE ALTERAÇÕES SOMÁTICAS EGFRT
BIÓPSIA LÍIQUIDA, ANALISE DE ALTERAÇÕES SOMÁTICAS KRAS
BIÓPSIA LÍQUIDA, ANALISE DE ALTERAÇÕES SOMÁTICAS BRAF
BIÓPSIA LÍQUIDA, ANALISE DE ALTERAÇÕES SOMÁTICAS EGFR
BIOPSIA LÍQUIDA, ANALISE DE ALTERAÇÕES SOMÁTICAS EMLE
BIÓPSIA LÍQUIDA, ANALISE DE ALTERAÇÕES SOMÁTICAS PIK3
BIÓPSIA POR PUNÇÃO ASPIRATIVA GUIADA POR ULTRASSONOGRAFIA
BIÓPSIA POR PUNÇÃO EM MAMA  GUIADA POR ULTRASSONOGRAFIA
BIÓPSIA POR PUNÇÃO EM RIM GUIADA POR ULTRASSONOGRAFIA
BIÓPSIA POR PUNÇÃO EM TIROIDE GUIADA POR ULTRASSONOGRAFIA
DIU – INTRODUÇÃO DE DISPOSITIVO INTRAUTERINO
DIU – RETIRADA DE DISPOSITIVO INTRAUTERINO
INFILTRAÇÃO TERAPEUTICA/MEDICAMENTOSA GUIADA POR ULTRASSONOGRAFICA
INTRODUÇÃO DE PESSÁRIO
MICROSCOPIA ELETRONICA
MICROSCOPIA OPTICA
PUNÇÃO DE LÍQUIDO SINOVIAL  PARA  ESTUDO COMPLETO 
REPARAÇÃO DE CARTILAGEM  GUIADA POR ULTRASSONOGRAFIA
REPARAÇÃO ENDOMETRIAL GUIADA POR ULTRASSONOGRAFIA
REPARAÇÃO MUSCULAR GUIADA POR ULTRASSONOGRAFIA
REPARAÇÃO ÓSSEA GUIADA POR ULTRASSONOGRAFIA
REPARAÇÃO OVARIANA GUIADA POR ULTRASSONOGRAFIA
REPARAÇÃO TENDÍNEA GUIADA POR ULTRASSONOGRAFIA
ULTRASSOM ABDOME SUPERIOR  
ULTRASSOM ABDOME SUPERIOR C/ DOPPLER 
ULTRASSOM ABDOME TOTAL 
ULTRASSOM ABDOME TOTAL C/ DOPPLER 
ULTRASSOM ABDOME TOTAL E PROSTATA 
ULTRASSOM ABDOME TOTAL E PROSTATA TRANSABDOMINAL 
ULTRASSOM ABDOME TOTAL E PROSTATA TRANSABDOMINAL C/ DOPPLER 
ULTRASSOM BOLSA ESCROTAL/ TESTICULAR 
ULTRASSOM BOLSA ESCROTAL/ TESTICULAR C/ DOPPLER 
ULTRASSOM GLANDULAS SALIVARES 
ULTRASSOM GLANDULAS SUB-MANDIBULAR
ULTRASSOM PARATIROIDE 
ULTRASSOM PAREDE ABDOMINAL 
ULTRASSOM PAROTIDAS 
ULTRASSOM PENIANO 
ULTRASSOM PENIANO C/ DOPPLER 
ULTRASSOM PROSTATA VIA ABDOMINAL 
ULTRASSOM PROSTATA VIA ABDOMINAL COM DOPPLER 
ULTRASSOM PROSTATA VIA TRANSRETAL 
ULTRASSOM PROSTATA VIA TRANSRETAL C/ DOPPLER 
ULTRASSOM REGIAO INGUINAL 
ULTRASSOM RIM TRANSPLANTADO C/ DOPPLER 
ULTRASSOM SUPRA-RENAIS OU ADRENAL 
ULTRASSOM TIREÓIDE / CERVICAL 
ULTRASSOM TIREÓIDE/ CERVICAL C/ DOPPLER 
ULTRASSOM TIRÓIDE 
ULTRASSOM VEIAS CAVA E ILÍACA C/ DOPPLER 
ULTRASSOM VIAS URINARIAS 
ULTRASSOM VIAS URINARIAS C/ DOPPLER 
ULTRASSOM MAMAS FEMININAS
ULTRASSOM MAMAS MASCULINA
ULTRASSOM MAMAS C/ DOPPLER 
CARDIOTOCOGRAFIA ANTE-PARTO GEMELAR
CARDIOTOCOGRAFIA ANTE-PARTO ÚNICO
DOPPLERFLUXOMETRIA
DOPPLERFLUXOMETRIA GEMELAR
ECOCARDIOGRAFIA FETAL GEMELAR
ECOCARDIOGRAFIA FETAL TRIGEMELAR
ECOCARDIOGRAFIA FETAL ÚNICO
ULTRASSOM ABDOME E PELVE FEMININA 
ULTRASSOM ABDOME E PELVE FEMININA C/ DOPPLER 
ULTRASSOM GINECOLOGICO ESPECIALIZADO  COM  PREPARO INTESTINAL PARA INVESTIGAÇÃO DE  ENDOMETRIOSE
ULTRASSOM MAMAS C/ DOPPLER 
ULTRASSOM MAMAS FEMININAS
ULTRASSOM MORFOLÓGICO DE PRIMEIRO TRIMESTRE GEMELAR 
ULTRASSOM MORFOLÓGICO DE PRIMEIRO TRIMESTRE GEMELAR C/ DOPPLER
ULTRASSOM MORFOLÓGICO DE PRIMEIRO TRIMESTRE ÚNICO 
ULTRASSOM MORFOLÓGICO DE PRIMEIRO TRIMESTRE ÚNICO C/ DOPPLER 
ULTRASSOM MORFOLÓGICO FETAL GEMELAR 
ULTRASSOM MORFOLÓGICO FETAL GEMELAR C/ DOPPLER 
ULTRASSOM MORFOLÓGICO FETAL TRIGEMELAR 
ULTRASSOM MORFOLÓGICO FETAL ÚNICO 
ULTRASSOM MORFOLÓGICO FETAL ÚNICO C/ DOPPLER 
ULTRASSOM OBSTETRICO C/ DOPPLER GEMELAR 
ULTRASSOM OBSTETRICO C/ DOPPLER TRIGEMELAR 
ULTRASSOM OBSTETRICO C/ DOPPLER ÚNICO 
ULTRASSOM OBSTETRICO GEMELAR 
ULTRASSOM OBSTETRICO TRANSLUCENCIA NUCAL 
ULTRASSOM OBSTETRICO TRANSVAGINAL 
ULTRASSOM OBSTETRICO ÚNICO 
ULTRASSOM PELVICO TRANSABDOMINAL 
ULTRASSOM PELVICO TRANSABDOMINAL C/ DOPPLER 
ULTRASSOM PELVICO TRANSVAGINAL 
ULTRASSOM PELVICO TRANSVAGINAL 
ULTRASSOM PELVICO TRANSVAGINAL C/ DOPPLER 
ULTRASSOM TRANSVAGINAL 
ULTRASSOM TRANSVAGINAL CONTROLE OVULACIONAL 4 SERIES DE EXAMES 
ULTRASSOM VIAS URINARIAS 
ULTRASSOM VIAS URINARIAS C/ DOPPLER 
ANESTESIA PARA HISTEROSCOPIA
BIOPSIA DE ENDOMETRIO
HISTEROSCOPIA COM ANESTESIA
HISTEROSCOPIA DIAGNÓSTICA
HISTEROSCOPIA DIAGNÓSTICA COM  BIOPSIA
HISTEROSCOPIA DIAGNÓSTICA COM  SEDAÇÃO
HISTEROSSONOSALPINGOGRAFIA

 

ENDOSCOPIA DIGESTIVA ALTA, PROCEDIMENTO
COLONOSCOPIA, PROCEDIMENTO
RETOSIGMOIDOSCOPIA, PROCEDIMENTO
BIOPSIA DE APARELHO DIGESTIVO – ( 1 FRASCO)
BIOPSIA DE APARELHO DIGESTIVO – ( 2/3 FRASCOS)
DILATAÇÃO DE ANASTOMOSE DE SEGMENTOS DO TUBO DIGESTIVO
MUCOSECTOMIA
POLIPECTOMIA ESTOMAGO
POLIPECTOMIA INTESTINO
POLIPOSE INTESTINAL