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SÍNDROME DE DOWN: TRIAGEM PRÉ-NATAL POR SANGUE MATERNO A PARTIR DA 10ª SEMANA COMPLETA DE GESTAÇÃO

Conhecer a saúde do bebê, ainda durante a gestação e uma das principais preocupações do casal.

A triagem convencional de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas (aneuploidias) mais frequentes no feto durante a gestação, apresentando uma sensibilidade de entre 85-95% para as síndromes mais detectadas:

  • Síndrome de Down (T21);
  • Síndrome de Patau (T13);
  • Síndrome de Edwards (T18);
  • X e Y.

Os recentes avanços tecnológicos na análise de DNA tendo por base científica análise de aneuploidias no sangue materno permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com mais precisão e sensibilidade, bem como com mais especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê.

A tecnologia moderna de sequenciamento paired-end aplicada no exame RDO NIPT-NACE permite a quantificação precisa da fração fetal e a distinção do entre o DNA fetal circulando no sangue da gestante e o materno de acordo com os tamanhos dos fragmentos.

RDO NIPT-NACE é um rastreamento genético que não oferece risco tanto para a mãe quanto para o feto, podendo ser realizado em todas as gestantes de todas as idades, já partir da 10ª.  semana completa até o final da gestação. A taxa de detecção das síndromes pesquisada chega a mais de 99%.

O algoritmo inovador gera o TSCORE (Trisomy Score) através da combinação da profundidade do sequenciamento, percentual do DNA fetal livre e a quantificação dos fragmentos fetais, para obter resultados confiáveis mesmo com baixas frações fetais (1,5%).

  Indicações do RDO NIPT-NACE

  • Mulheres grávidas com pelo menos 10 semanas gestacionais, nas seguintes situações;
  • Idade materna superior a 35 anos no momento da descoberta da gravidez;
  • Gestações únicas ou gemelares;
  • Doação de gametas;
  • Gestação por fertilização in vitro (FIV/ICSI);
  • Histórico de aborto anteriores com ou sem anormalidades cromossômicas.

O RDO oferece dois tipos de teste de rastreamento:

RDO NIPT-NACE básico

  • Trissomias 21, 18, 13 + Sexo fetal (quando solicitado) + Aneuploidias X,Y.

RDO NIPT-NACE advanced

  • Trissomias 21,18,13 + Sexo fetal + Aneuploidias X,Y.
  • Painel de Microdeleções: Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn e Cri-du-chat.

 Vantagens

  • Tecnologia de sequenciamento de última geração com leitura paired-end para maior precisão
  • Determinação da distribuição dos tamanhos de fragmentos;
  • Determinação da fração fetal;
  • TSCORE inovador para uma precisão inigualável nos casos de baixa fração fetal;
  • Consultores especialistas disponíveis.

Teste confirmatório por QF-PCR gratuito para a paciente caso seja detectado algum risco para as síndromes avaliadas.  A análise é feita mediante envio de material oriundo de procedimento invasivo (amniocentese ou cordocentese).

O RDO NIPT-NACE é uma triagem genética realizada no RDO com uma simples amostra de sangue materno, a partir da 10ª. semana completa de gestação, e deve ser prescrito pelo médico, após consulta apropriada. Por se tratar de triagem, o resultado indica a probabilidade da gestação estar comprometida por uma das anomalias investigadas, selecionando, assim um grupo de gestante que, devidamente informada e esclarecida por seu médico, seja encaminhada para exames complementares para o diagnóstico definitivo.

Para saber mais, consulte o seu médico.

Para mais informações/orçamento:

Telefone/whatsapp (11) 3065-0800  

atendimento@rdo.med.br

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